先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...

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先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...

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先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...

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先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...

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先天性高肩胛症

先天性高肩胛症 为较少见的一种先天性 畸形 。特征是 肩胛骨 处于较高的位置,患侧 肩关节 高于健侧,患肢 上臂 上举活动受限,可同时合并有 肋骨 、颈、 胸椎 的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例,并讨论病因,故本病又称Sprengel畸形。 先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外,还表现为上肢的外展、上举功能...

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先天性胃出口梗阻

先天性胃出口梗阻 (congenital gastric outlet obstruction)指 幽门窦 部或 幽门梗阻 , 发病率 占先天性 胃肠道 闭锁 的1%。 可分为4种类型:幽门窦部断裂闭锁、 幽门 断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。 先天性胃出口梗阻的病因 一、发病原因: 目前尚不清楚,学界上有争议。有以下几种意见: 1、可...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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