糖原贮积病Ⅱ型 （Pompe disease）即酸性 麦芽糖酶 缺陷病，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要 症状 为 心力衰竭 和 肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 ...
本病可并发 腱反射亢进 及 踝阵挛 。
婴儿可并发 先天性髋关节脱位 、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏 收缩期杂音 、 短颈 、 胸廓畸形 及 小头 畸形等。
本病可并发爪状手畸形，手、髋、肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同，见表1。
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿 容貌逐渐变得粗笨 ，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位， 牙齿小而稀疏 ， 齿龈肥厚 。皮肤粗厚， 毛发增多 ，眉睫毛长。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有 脑积水 。骨关节严重畸形，手...
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有 关节强直 、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或 结节 性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性 耳聋 。...
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