...等。 许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。...
...等。 许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。...
...临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直...
...鱼脂（《拾遗》）【释名】鱼油。时珍曰︰脂，旨也。其味甘旨也。【气味】甘，温，有小毒。时珍曰；鱼脂点灯，盲人目。【主治】症疾，用和锻石泥船鱼脂（腥臭者）二斤，安铜器内，燃火炷令暖上，昼夜勿息火。又涂牛狗疥，立愈（藏器。时珍曰︰南番用鱼油...
... (四)组织细胞增生症 如勒一雪(letterer-siwe)氏病、黄脂瘤病、(韩一薛一柯)综合征、嗜酸性肉芽肿。 (五)脂质沉积症 如高雪病、尼曼一匹克病。 (六)脾脏肿瘤与脾囊肿 脾脏恶性肿瘤原发性者少见，转移至脾脏的恶性肿瘤也罕见，...
...神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断 尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。 X线检查：X线表现类似黏多糖贮积...
...病证名。八瘕之一。出《诸病源候论》卷三十八。一名胎瘕。因病在脂膜间，证见腰背刺痛，股痛，少腹沉重，大小便血等。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“脂瘕，在脂膜间，猝难踪迹，其苦腰背如刺，左右走腹中而切痛，少腹沉重，身体解（亻亦），大小...
...本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。...
...1岁左右出现进行性面容丑陋是甘露糖苷贮积症的临床表现之一，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿但组织中含甘露糖的成分增加。...
...。存在于溶酶体中的α-1，4-葡萄糖苷酶（酸性麦芽糖酶）也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原贮积病。 本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病变相对较轻。...
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