有时需与 颈椎病 、高颈段肿瘤、 脊髓蛛网膜炎 等鉴别。
诊断 典型临床表现，结合CT或MRI扫描及组织病理，诊断不难。 鉴别 本病的 面部血管纤维瘤 与面（鼻）部纤维性 丘疹 的单发性 血管纤维瘤 、 寻常痤疮 、 毛发上皮瘤 等鉴别。伴 癫痫 的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的皮肤表现。
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需与 蜂窝织炎 相鉴别。
一、病史及症状： 1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。 2.以 上肢周围性瘫痪 ， 下肢中枢性瘫痪 ，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3.球 麻痹 症状，后组颅神经受损则出现 构音不清 、 吞咽困难 ， 饮水呛咳 等。 4.多无 感觉障碍 。 二、体检发现： 颅神经：除球麻痹外，可有 舌肌萎缩 ，舌肌纤颤，强哭 强
本病可发生于任何年龄，以青年为主。男性多见。均表现为持续性非选择性 蛋白尿 。典型病例多以 肾病综合征 起病，约占50%左右，占原发性肾病综合征5%～20%。50%～60%患者有 血尿 。 高血压 和肾功能损害报告不一，从10%～50%不等，临床表现尤其 尿蛋白 的水平与预后有关。
本病是由 下肢静脉曲张 、血液循环淤滞引起的小腿下部局限性皮下纤维性结缔组织增生疾病，是下肢 静脉曲张 引起的淤滞性 湿疹 和淤滞性 溃疡 病谱中的一个少见类型。
本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、 心力衰竭 、 癫痫持续状态 、 呼吸衰竭 等并发症。
...斑鉴别，后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、 软纤维瘤 、 咖啡 斑等。 本病的内脏损害可有 心脏横纹肌瘤 ，可表现为 心律失常 或心功能不全； 肾囊肿 引起的 血尿 、腰痛、腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为 呼吸困难 、突发性 气胸 、 咯血 等；骨骼可出现 囊肿 ，但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。
损害初发于小腿内下1/3胫骨缘，左侧多于右侧。病变呈隐袭性地发生于皮下脂肪组织内，为1～3个 黄豆 至 蚕豆 大的硬结，逐渐相互聚集成硬性斑块，边缘清楚，其上皮肤为淡红或肤色，轻度疼痛和压痛。然后缓慢地向上发展，即在原来大的斑块边缘出现新的小 结节 ，使其面积逐渐增大，固定于皮下组织内。其上为扩张或呈囊状的静脉，触之凹凸不平，硬软不均。最大斑块可达15×10
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