唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ,属 常染色体畸变 ,是小儿 染色体病 中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的 发病率 愈高。60%患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ,其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象,会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ,属 常染色体畸变 ,是小儿 染色体病 中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的 发病率 愈高。60%患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ,其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象,会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
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马方综合征 的遗传 基因 是 显性 的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。 简介 本病属 结缔组织病 ,系 常染色体 显性遗传,累及骨、眼和 心血管 ,智力发育不受影响。临床典型 骨骼系统 改变为身材高大而瘦长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成 蜘蛛 足样指(趾),常呈扁平胸、 漏斗胸 、 胸椎 ...
巴东谭峰源编撰 戒断综合征 戒断综合征的概念: 戒断综合征指停用或减少精神活性物质的使用后所致的 综合征 , 临床表现 精神 症状 、躯体症状或社会功能受损。 精神活性物质指来自体外、影响 大脑 精神活动并导致成瘾的物质,包括 酒精 、 阿片 类、 大麻 、 镇静 催眠药 、 抗焦虑药 、中枢兴奋剂、 致幻剂 等。其中,以阿片类物质的 成瘾性 最大,致幻剂的...
肝肺综合征 (hepatopulmonary syndrome,HPS)是在 慢性肝病 和/或 门脉高压 的基础上出现肺内 血管异常 扩张, 气体交换 障碍, 动脉血 氧合作用 异常导致的 低氧血症 及一系列 病理 生理 变化和 临床表现 ,临床特征在排除原发心肺疾患后的三联征—基础肝脏病、 肺内血管扩张 和动脉血氧合 功能障碍 。肺气体交换障碍导致的 动脉...
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