两性畸形 (hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是 性分化 异常的结果，是指 表型 性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与 性腺 性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据 性染色体 、性腺结构、内外 生殖器 的形态以及 第二性征 加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的...
...展，越来越多的结肠血管疾病得到诊治，其病变常是 血管 本身的异常，也可以是某些 病症 的表现之一，病因仍不十分明确，目前应用最多的是“ 血管畸形 (vascular malformation)”。 结肠血管畸形的病因 (一)发病原因 目前 胃肠道 血管畸形 的病因和发病机制仍不十分清楚，可能与后天 血管 退行性变、先天性血管 发育异常 以及慢性的 黏膜 缺血...
...突出的 上腹 。 胸骨体 (特别是 剑突 根部)及其相应的两侧第3～6 肋软骨 向内即陷，致使前胸壁状似漏斗， 心脏 受压移位，肺也因 胸廓畸形 而运动受限，影响患儿的 心肺功能 。患儿活动后 心悸 气促 ，常发 上呼吸道 和 肺部感染 ，甚至发生 心力衰竭 。 症状 在3岁以后逐趋明显，凹胸，凸肚， 消瘦 ，发育差。漏斗胸常是 先天性畸形 ，不仅累及患有不...
...合征 ， 肺出血 ，急性心源性 脑缺血 综合征 ， 高血压 ， 红细胞增多症 ，捂热综合征。 5. 颅脑 异常 先天性 脑发 育不良，颅脑 畸形 ， 颅内肿瘤 。 6.先天性酶缺陷 枫糖尿病， 尿素循环障碍 ，高 甘氨酸 血症 ， 丙酸 血症， 甲基丙二酸 血症， 异戊酸 血症， 半乳糖血症 ， 维生素B6 依赖症。 7.家族性 良性家族性 癫痫 ， 肾上腺...
小儿颅面骨畸形综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S 综合征 、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征...
脑血管畸形 脑血管畸形是 脑血管 先天性、非 肿瘤 性发育异常。是指脑血管 发育障碍 而引起的脑局部 血管 数量和结构异常，并对正常脑血 流产 生影响。其破裂 出血 主要表现为脑 内出血 或 血肿 。其多见于年轻人，得到确诊年龄平均20－40岁。 简介 脑血管畸形在没有发病的时候，是感觉不出来的，除非做 脑血管造影 检查，所 以发病以前很少能得到诊断。由于 ...
真性两性畸形 (hermaphroditism)也称 性分化 异常。男女性别可根据 性染色体 、 性腺 、内外 生殖器 及第二性征加以区别。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女两性特征，称为 两性畸形 。正常女性 染色体组型 为46XX，正常男性染色体组型为46XY。Y 染色体 决定性腺向 睾丸 发育，无Y时则发育成 卵巢 。而性腺的 内分泌 又影响...
小肠血管畸形 是引起急、慢性 消化道出血 重要原因之一，常无特殊的临床 症状 和 体征 ，早期为隐匿性 出血 或慢性出血，常因反复消化道出血或 消化道 大出血而就诊。因常规检查及剖腹探查难以发现病灶部位，以致得不到治愈，或者给予错误的手术治疗。1960年Magulis首次报道应用术中 动脉造影 证实 胃肠道 血管畸形 ，1965年Baum首次应用经皮选择性 ...
直肠重复畸形 的诊断有 肠梗阻 征象， 直肠指检 可触及包块。 肠镜 及钡灌 X线 检查可发现双腔 直肠 。治疗手术关闭多余直肠的近端。 直肠重复畸形的病因 该 疾病 属于 先天性畸形 ，具体病因不明。 直肠重复畸形的症状 有 肠梗阻 的 临床表现 ， 肠梗阻的主要临床表现是 腹痛 、 呕吐 、 腹胀 ，无 大便 和无 肛门 排气。 直肠重复畸形的诊断 直肠...
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