遗传咨询的病例举例_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

...PCR)结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70%病例)进行产前诊断,提供咨询者选择。 例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿,此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现,他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群,有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的。也有不完全...

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婚前查什么_【中医宝典】

...因素引起的全部或部分丧失生活及劳动能力,而且后代再发病的风险高,有以下几类: (1)各种严重常染色体显性遗传病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、视网膜母细胞瘤、舞蹈病、痉挛性共济失调等。 (2)双方患同种常染色体隐性疾病如白化病、先天性聋哑。 (3)一方患多基因遗传病,并为高发家系,如先天性心脏病、精神分裂症等。 (4)其他致死致残的遗传病,如马凡综合征。

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康脑灵片

...供血不全、脑瘫、老年脑力 退化 及 抑郁症 。 .各种类型 大脑 发育迟滞、婴幼儿先天性大脑发育不全。 . 精神病 、 癫痫 病、 面瘫 、聋哑和帕金森氏症。 .中枢 神经系统 感染 , 病毒性脑膜炎 、 化脓性脑膜炎 。 作用与用途 治疗脑神经 细胞 及其功能损伤的新药。本品是采用现代生物工程高新技术,从动物大脑中提取的具有激活脑 代谢 活性的 脑多肽 及...

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预防遗传病 孕前把好关_孕产期保健_【中医宝典】

...高血压 、 动脉粥样硬化 、 糖尿病 、 先天性心脏病 、 重症肌无力 、 脊柱裂 、 唇裂 、 先天性髋关节脱位 、先天性 哮喘 、先天性聋哑和高度近视等疾病。 避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患 病毒性肝炎 、 肺结核 、性病和其他一些严重器质...

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预防遗传病 孕前把好关_【中医宝典】

...传病的机会将显著增加,如原发性高血压、 动脉粥样硬化 、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等疾病。 避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的...

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妊娠期合并风疹_传染病_【中医宝典】

...会再患。 风疹一般病情并不严重,本身可以不治而愈,是一种预后良好的传染病。但妊娠时感染风疹病毒,却会引起严重后果:如、 死胎 、 早产 、、聋哑、心脏损害、 肝脾肿大 、 弱智 、等。 最危险的时期是在妊娠头3个月的感染,由于此时正是胚胎分化、各器官形成的关键时刻,风疹病毒通过胎盘可直接损害胚胎;并且胎儿本身缺乏细胞免疫功能,风疹病毒可长期在胎儿体内存在,形...

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合理补碘要用“加减法”_【中医宝典】

...海鲜的人在大饱口福的同时也已摄入了适量的碘。 适合“加法”补碘的人群 育龄妇女和孕妇。孕妇严重缺碘会引起胎儿流产、早产、死产、先天畸形、先天聋哑等,每天碘摄入量应尽量保持在200~300微克。需要注意的是,补碘过量同样可引起胎儿甲状腺肿大和甲状腺功能减退,甚至导致胎儿生下来就窒息夭折。许多大医院的产科门诊都能开展孕妇尿碘水平的检测。 婴幼儿。从母亲怀孕开始,...

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怎样测试小儿的听力_儿科小儿五官科_【中医宝典】

郝医生: 您好! 我有一位同事,他的女儿长得很漂亮,只可惜是个“聋哑人”。据说,最初因其家长不注意,没有及时发现问题,以致影响了治疗。我是一位年轻的妈妈,孩子刚满月,我很想替孩子 测试 一下听力,请问,有什么方法? 王 咏 王咏读者: 在家里,你可以通过婴儿对各种声音的反射动作来观察和检查其听力如何。当婴儿一至三个月时,如果听觉正常,他(她)听到突然发生的声...

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医学遗传学/遗传咨询的病例举例

...发现的11种PKU 点突变 (约占70%病例)进行 产前诊断 ,提供咨询者选择。 例4 一对夫妇生了一个严重 先天性聋 哑患儿,此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现,他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群,有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况...

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古代的针砭_中医针灸知识_【中医宝典】

...不过,至少在春秋战国时期,针砭已经被广泛地使用,针砭主要是利用按脉络、刺穴位的方法来治病,它被广泛地运用于治疗 中风 、小儿 麻痹 、后天性聋哑等疾病。针砭还被用于孕妇 难产 。史载,唐太宗皇后长孙氏怀孕,到了第十个月该分娩时却数日没能分娩,于是召宫中医博土李洞玄调治,李通过号脉,指出难产原因是胎儿以手执母心,遇到这种情况,其结果只能是留子母不全,母全子必死...

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