...无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有长短不齐。但是否与本病有关则不明。 X线表现 为特征性。在全身大多数骨骼上，可见线状或带状的?密的条纹，自干骺端开始，一直延伸至骨 干中段与长轴平行。在条纹之间，有密度减低区，条纹亦可进入骨骺。头颅、手及...
...应与尤文氏肉瘤，软骨肉瘤相鉴别。 尤文氏肉瘤：疼痛是尤文氏肉瘤最常见的临床症状。大约有2/3的患者可有间歇性疼痛。疼痛程度不一，初发时不严重，但迅速变为持续性疼痛；根据部位的不同，局部疼痛将随肿瘤的扩散蔓延。如发生于骨盆部位，疼痛可沿下肢...
...本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。...
...(一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(...
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