GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
蛋白质生的合成亦称为翻译（Translation），即把mRNA分子中碱基排列顺序转变为蛋折质或多肽链中的氨基酸排列顺序过程。这也是基因表达的第二步，产生基因产物蛋白质的最后节段。不同的组织细胞具有不同的生理功能，是因为它们表达不同的基因，产生具有特殊功能的蛋白质，参与蛋白质生物合成的成份至少有200种，其主要体第主要由mRNA、tRNA、核糖核蛋白体以及有...
肌糖原磷酸化酶 (McArdle syndrome, glycogen storage disease type V) 识别 符号 PYGM Entrez 5837 HUGO 9726 OMIM 608455 RefSeq NM_005609 UniProt P11217 其他资料 EC编号 2.4.1.1 基因座 11 q12-q13.2 肝糖原磷酸化酶 ...
又称抗代谢药，是模拟正常代谢物质，如叶酸、嘌呤碱、嘧啶碱等的化学结构所合成的类似物，与有关代谢物质发生特异性的拮抗作用，从而干扰核酸，尤其是DNA的生物合成，阻止瘤细胞的分裂繁殖。它们是细胞周期特异性药物，主要作用于S期。
蛋白质生的合成亦称为翻译（Translation），即把mRNA分子中碱基排列顺序转变为蛋折质或多肽链中的氨基酸排列顺序过程。这也是基因表达的第二步，产生基因产物蛋白质的最后节段。不同的组织细胞具有不同的生理功能，是因为它们表达不同的基因，产生具有特殊功能的蛋白质，参与蛋白质生物合成的成份至少有200种，其主要体第主要由mRNA、tRNA、核糖核蛋白体以及有...
随化学合成技术的发展，现在计算机控制的全自动核酸合成仪已被广泛应用，按人们设计好的序列一次合成100-200bp长的DNA片段已不成问题。可能用这些合成的片段组合连接成完整的基因。但目前人工合成基因最大的限制是人们并未掌握怎样的核酸序列能具有生命功能的规律，例如1kb长的DNA最通常编码功能蛋白质的基因长度就可以有～10600种不同的序列，随意合成的DNA绝...
...H因子、C4bp、DAF、CR1、CR2等；这些产物都有1个60个氨基酸残基组成的反复重复排列的同源区，可能来自同1个基因前体。 （二）补体合成的器官和细胞 人类 2周龄胚胎已具有补体溶血活性，出生时其 脐血 中的补体溶血活性已达成人的一半，出生后1周时即接近其母体水平。由于补体的产生比抗体产生早，故补体对机体的早期抗微生物感染具有重要意义。 肝是产生补体的...
糖原累积病 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮...
由于阿托品用于眼科作用太持久，用于内科，副作用又较多，针对这些缺点，通过改变其化学结构，合成了不少代用品，主要有两类，即扩瞳药和解痉药。 近年尚出现一类以哌仑西平（pirenzepine）为代表的M 1 受体阻断药，选择性地抑制胃酸分泌，用于 消化性溃疡 病，成为一种新类型。
在结缔组织细胞中，首先是按蛋白质合成的原则先合成一条很长的，约1400个氨基酸残基的肽链，称为溶胶原蛋白，而后转入内质网中进行羟基化和糖基化修饰。 (1)羟基化修饰 胶原分子组成中含有羟脯氨酸和羟赖氨酸，这两种氨基酸并无遗传密码、反密码及tRNA引导入肽链，而是在内质网中，由脯氨酸、赖氨酸残基经羟化生成的。由脯氨酸羟化酶(prolylhydroxylase)...
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