黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖 积聚 在机体不同组织,造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
夫一切沉积 水气 ,两胁刺痛,中满不能食,头目眩者,可用 茶调散 ,轻涌讫冷涎一、二升,次服 七宣丸 则愈矣。 木香槟榔丸 、 导饮丸 亦妙。不可用 巴豆 银粉等药。
近年来,学者们对病变组织中的沉积物进行了细致的化学分析与研究,发现所有淀粉样沉积物中85%~95%为纤维成分,该纤维成分即为淀粉样物质的前体蛋白,可溶于水和低离子强度的缓冲液,分子量介于4000~25000Da。迄今已鉴定出20余种淀粉样物质的前体蛋白(表1),这些蛋白质的一级结构各不相同,既可以以溶解的形式也可以以纤维的形式存在。以纤维形式存在时,X线衍射...
本病常见的并发症是导致关节畸形。
23价肺炎球菌多糖疫苗 (Pneumo 23),商品名 优博23 、 纽莫法 。预防 肺炎球菌感染 ,尤其是 呼吸 型 感染 。原则上适用于2周岁以上人群,并特别推荐给 高危人群 ,如65岁以上的老人,尤其居住在老人院的老人 ; 免疫 能力低下者 ;经常住院者(如因 糖尿病 , 慢性支气管炎 、 呼吸功能不全 、 心衰 和 烟草 或 酒精依赖 ); 免疫缺陷...
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黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病,属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。 预后 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展,常于15岁左右因心脏病变及呼吸道 反复感染 而死亡。因环枢半脱位,而压迫背髓或背膜,引起颅压升高,甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍,并可早发关节退变。 2. 黏多糖贮积症Ⅱ型 患者存活较长,一般可存活20~30年...
钙质沉着症是不溶性钙盐沉积于组织所产生的疾病 。分为特发性、转移性和 营养不良 性。特发性钙质沉着症多原 因不明,转移性钙质沉着症继发于钙磷代谢障碍性疾病,如 甲状旁腺功能亢进 、 多发性骨髓瘤 、肾功能不全使磷酸盐潴留 等。营养不良性钙质沉着症多继发于皮肤或组织损伤。
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
尿酸盐在关节内沉积增多 , 炎症 反复发作进入慢性阶段而不能完全消失,引起 关节 骨质 侵蚀缺损及周围组织 纤维化 ,使关节发生僵硬 畸形 、活动受限,在 慢性病 变的基础上仍可有 急性炎症 反复发作,使病变越来越加重,畸形越来越显著,严重影响关节功能。个别患者 急性期 症状 轻微不典型,待出现 关节畸形 后始被发现。少数慢性 关节炎 可影响全身关节包括肩髋...
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