中性粒细胞增多症 (neutrophilic granulocytosis)是指年龄大于1个月的儿童和各年龄组成人外周血中性杆状核和分叶核 粒细胞 计数大于7.5×109/L和小于1个月的 婴儿 大于26×109/L。 中性粒细胞增多症的病因 (一)发病原因 中性粒细胞 增多见于多种 疾病 ，归纳如下： 1. 感染 多种局部或全身的急、慢性感染，如 细菌感染...
维主素B1为体内重要生物催化剂，以辅酶形式参与多种酶系统活动、尤其是糖的氧化过程。体内储存不多，易发生缺乏。正常需要量婴儿不少于0·5mg／d，幼儿l～2mg／d，乳母3～4mg／d。 （－）病史 1．乳母或人工喂养儿的饮食中长期缺乏维生素B1；小儿长期挑食、偏食或有慢性消化功能紊乱病史。 2．病儿可有乏力、厌食、恶心、呕吐、腹泻或便秘、夜啼、声音嘶哑、哺乳...
局限或广泛性 皮肤干燥 ，有细小裂隙，缺乏皮脂，常 瘙痒 ，附着菲薄糠麸状 鳞屑 ，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。由于搔抓摩擦，引起慢性或 钱币状湿疹 样苔藓样变，鳞屑增多如同寻常型 鱼鳞病 。干燥最显著部位为小腿和前臂伸侧，手臂和皱褶部位很少受累。患者常有阳性家族史，双生子女共同发生率较高，有遗传过敏性素质者尤为明显。发病始于儿童。随年龄增加而持...
...后等均可致 低镁血症 ; b.肾脏丢失过多：如 慢性肾盂肾炎 、 肾小管性酸中毒 、 急性肾功能衰竭 多尿 期，或长期应用袢 利尿 剂、噻嗪类及渗透性利尿等使肾性丢失镁而发生低镁血症; c.补充不足，在 营养不良 ，某些疾病营养支持液中补镁不足，甚或长期应用无镁溶液治疗; d. 甲亢 患者常伴低血镁和负氮平衡，原发性 甲状旁腺功能亢进 可引起症状性镁缺乏症。
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的 出血 。 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，但也有少数 显性 遗传 类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由 肝脏 和 巨核细胞 合成的 单链 糖蛋白 ， 血浆 浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和 血小板 α-颗粒中也存在。...
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
诊断 主要依靠病史、临床表现的症状和体征及实验室检查，必要时予锌剂治疗，有助于诊断锌缺乏疾病。 1.病史 仔细、详细地询问病史，如婴儿是否有断奶或改用 牛乳 喂养的历史，是否喂养中食物含锌量过低，或存在长期吸收不良的病史。 2.临床表现 是否有生长发育迟缓、味觉灵敏度降低、 食欲减退 或 厌食 、异食癖、经常发生感染性疾病等临床表现。 3.实验室检查 必要时...
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
(一)发病原因 造成 皮脂 分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如 黏液性水肿 、 糖尿病 、 尿崩症 、 尿毒症 等。某些皮肤病，如 鱼鳞病 、 维生素缺乏 性皮肤病、 麻风 、 着色性干皮病 、 硬皮病 、 放射性皮炎 、皮肤萎缩等。职业因素如从事碱性物质、 肥皂 、洗衣粉等制造工作者。年龄因素，如老年人因生理原因皮脂腺功能减退，皮脂分泌减少而使 皮肤干燥...
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