...多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体...
...G-6-PD同工酶;④每个被分析的细胞其9或22号染色体结构异常都一致;⑤分子生物学研究22号染色体断裂点变异仅存在于不同CML患者，而在同一病人的不同细胞中其断裂点是一致的;⑥应用X-连锁基因位点多态性及灭活式样分析亦证实了CML为单克隆...
...真核基因组DNA绝大部分都在细胞核内与组蛋白等结合成染色质，染色质的结构、染色质中NA和组蛋白的结构状态都影响转录，至少有以下现象：1.染色质结构影响基因转录 细胞分裂时染色体的大部分到间期时松开分散在核内，称为常染色质(...
...和PMA等对IL-6的产生具有正调节作用。2.IL-6的分子结构和基因 1985年Kishimoto等从人T细胞中首先获得IL-6cDNA克隆成功，人IL-6基因与小鼠有65%同源性。人IL-6基因位于第7号染色体，长约5kb,有5个外显子...
...构成人体基本的结构和功能单位是细胞cell，细胞与细胞之间存在着细胞间质 intercellular substance。细胞间质是由细胞产生的不具有细胞形态和结构的物质，它包括纤维、基质和流体物质（组织液、淋巴液、血浆等），对细胞起着...
...染色体9和22的易位，以及Burkitt淋巴瘤染色体t(8：14)。1982年证实c-myc癌基因定位于8q24，并对其基因分子的结构有了深入认识。现今已知有100多种癌基因和约10种肿瘤抑制基因。而且肿瘤细胞遗传学异常的报道日益增多，到...
...染色体9和22的易位，以及Burkitt淋巴瘤染色体t(8：14)。1982年证实c-myc癌基因定位于8q24，并对其基因分子的结构有了深入认识。现今已知有100多种癌基因和约10种肿瘤抑制基因。而且肿瘤细胞遗传学异常的报道日益增多，到...
...，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。 ③少数遗传型病例（约5%）有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。 不同的病例缺失节段长短不同，但...
...)、E2F蛋白。Rb蛋白因和E7蛋白结合而失活可能是乳头状病毒致癌(如人类宫颈癌)的发病机制。Rb蛋白通过和E2F蛋白结合来抑制多种和细胞周期进程有关的基因的转录活性，从而抑制细胞周期的进程。 人体细胞尚有2个结构及功能与Rb蛋白相似的蛋白...
...CLL患者的亲属自身免疫病的发生率也明显增加。 2.染色体异常 约50%的CLL患者具有染色体异常，常累及12或4号染色体，-8、i（7）、i（2p）、t（13;21）、 18、6q-、14q-、-X等异常均有报道。染色体异常与病程有关，疾病...
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