...ET2，发现ETM可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性，预示可能会发现新的基因位点。 然而特发性...
...现代医学研究发现，过去原以为与遗传背景无关的一些疾病，现在已被证明与基因缺陷有关。 记者从广东省医学伦理学研究中心了解到，一些分子遗传学家以当代分子生物学的研究进展证实，人类的一些疾病主要由基因决定，原以为与遗传背景无关的诸多疾病，甚至人...
...美国两项最新研究发现，能够抑制食欲的抗肥胖激素莱普亭(也叫“瘦素”)，对控制食欲的下丘脑的神经网络构建有一定影响，这一发现将有助于进一步研究肥胖症患者的新陈代谢紊乱问题。 莱普亭已成为肥胖症研究的重点。它是一种由脂肪细胞分泌的激素，作用于...
...意大利一篇流行病学调查也有类似发现。但一篇日本病例对照研究，未发现教育水平与痴呆和（或）痴呆亚型之间关联。对此尚无合理解释，有些学者认为这是因系统误差造成的。由于多数流行病学研究都是采用二阶段筛查检查法，对筛查阳性的患者再进行诊断性检查，...
...散发性白内障，有可能是常染色体显性基因的突变，患者为该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50%的患病机会。 在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性。在DNA重组技术的研究中，发现晶状体...
...斜视与遗传有关系吗?这是所有斜视患者或家长关注的问题。 从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的--斜视有遗传性。早在1952年国外有报道，158例斜视病人中有阳性家族史的占47．5％(75例)。近年来，国内、外学者用双生子方法...
...LASIK术中，需要特别注意LASIK皮瓣下的基质床直径足够大，能够将治疗的长轴包含在内。此外，手术医生应该注意到计划切削短轴的长度与暗环境下瞳孔直径之间的关系。 结果 一项对LASIK治疗单纯近视、混合和单纯远视散光的回顾性研究证明85%的术眼在...
...宫颈糜烂是临床上常见的妇科疾病，该病会对患者健康造成严重影响，严重的还可诱发宫颈癌，威胁患者生命，因此女性应了解宫颈糜烂的病因，以预防宫颈糜烂的发生，那么宫颈糜烂究竟是由哪些原因造成的呢？下面我们就来介绍一下。 1、不洁性生活引发宫颈糜烂...
...E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb，而正常人群全长为300kb。85%～95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性)，都证实有短片段存在。许多研究表明，4q35区的缺失越大(形成的短片段越小...
...遗传因素 目前已发现的HHC致病基因有4种，研究较多的是HFE基因;美国83%的经典HHC病例与HFE蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替换(C282Y)相关(G→A)。该突变在北欧血统人群中可发现于85%～100%的HHC患者，但在地中海人群...
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