早在1912年由Klippel和Feil报道的 颈椎先天融合畸形 (故又名Klippel-Feil 综合征 )系由 短颈 、后发线低和 颈椎 活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床 症状 时方需治疗。此类患者常伴有其他 畸形 。 颈椎先天融合畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 像其他 先天性畸形 一样，本病的病因至今并不明了，与 胚胎 ...
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
脊柱和四肢畸形 是发生于骨、 关节 或软组织的 畸形 ，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的 疾病 或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。 脊柱和四肢畸形的原因 病因分类 脊柱和四肢畸形 按照发病的时间顺序可分为 先天性畸形 与获得性(后天性) 畸形 。先天性畸形往往一出生即被发现，或者虽未被发现但已经存在，随着个体...
消化道重复畸形 是指附着于 消化道 系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的 先天性畸形 。可发生在消化道的任何部位，但以 回肠 发病最多，其次是 食管 、 结肠 、 十二指肠 、胃、 直肠 等，有文报告800例中， 小肠 占57．4％， 胸腔 占19．9％，结直肠占9．9％，十二指肠占7．1％，胃占3．8％，胸腹部占1．8％。每...
脊柱畸形 ：人类 脊柱 在 胚胎 期发育较快，全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称 脊索 期，于胚胎的第十五天形成，其残留部分终生存在，称为 髓核 ;第二期称膜性期，第21天开始到三个月结束;第三期为 软骨 期，从5～6周到出生前;第四期为骨性期，从二个月到出生后完成一部分。 胚胎发育 到第14～21天时有板状 ...
男性生殖器畸形 包括很多，有的 先天性畸形 只影响生育力，如单纯性 输精管缺如 ;而有的还可能影响到 性功能 。有些 畸形 看上去并不严重，如 包茎 ，但处理不当同样能造成严重后果。 男性生殖器畸形的病因 本病是 先天性疾病 。多由各种因素导致的 基因表达 异常。 男性生殖器畸形的症状 一、 睾丸畸形 数量异常： (1) 无睾症 。罕见，大概由于 胚胎发育 ...
动静脉畸形 虽然有几种不同的 综合征 ,但其均有粘膜或粘膜下 小血管 异常,直径从1mm~＞30mm. 消化道 动静脉畸形原因不明.在许多患者中,常伴有以下情况,包括严重的 瓣膜性心脏病 , 慢性肾功能衰竭 ,消化道放疗, 慢性肝病 , 胶原 性 血管 疾病 和 遗传性出血性毛细血管扩张症 [Rendu-Osler-Weber(ROW)综合征. 症状 , 体...
脑血管畸形 (cerebrovascular malformation)主要包括 脑动静脉畸形 及囊性 动脉瘤 ，在小儿时期，二者是导致小儿原发性 蛛网膜下腔出血 (subarachnoid hemorrhage)的最常见原因。 小儿脑血管畸形的病因 (一)发病原因 脑动静脉畸形 (cerebral arteriovenous malformations)最...
足畸形是指足部形态或结构的异常，正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡，一些先天性或硕导疾病性原因可以造成足部畸形。
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