...轻症者多无特殊症状,溶血严重者,可出现胎儿水肿、流产、早产甚至死胎。娩出后主要表现为贫血、水肿、肝脾肿大、黄疸及核黄疸。症状的轻重取决于抗体的多少、新生儿成熟度及代偿性造血能力等。...
...肾上腺糖皮质激素后有效,结合临床上亦可考虑本病。冷凝集素病和PCH的诊断,除根据临床表现和抗人球蛋白试验外,前者冷凝集素试验阳性,后者冷热溶血试验阳性,均具有确诊意义。 鉴别 在鉴别诊断上本病应与其他溶血性贫血如珠蛋白生成障碍性贫血、溶血尿毒...
...。 所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(...
...超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜...
...有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。...
...诊断 主要依靠实验室的特异性抗体检查。凡既往有流产、不明原因的死胎、输血史或有新生儿重症黄疸史者,均应除外母儿血型不合可能。 鉴别 本病诊断明确,无需鉴别。...
...诊断 根据婴幼儿反复发生皮肤,脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型,并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。如缺乏上述...
...引起智力低下的疾病,在其症状尚未出现之前就给以治疗,从而防止脑损伤。这方面的工作包括产前诊断、新生儿代谢病筛查、遗传病杂合子检出、出生缺陷监测、有高危因素的学前儿童的健康筛查。 3.三级预防 对脑部疾病、损伤、缺陷等采取综合措施。当疾病已经...
...超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有: ①羊水细胞培养及有关生化检查(...
...由于产生了抗自身红细胞的抗体,而使自身红细胞破坏产生的溶血。是溶血性贫血中最常见的类型。当人的免疫监视功能异常和红细胞的抗原性发生变化或外来感染如支原体与红细胞有相同的抗原性时,则会产生自身抗体。 根据抗体作用的最适温度,本病分为两类: ...
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