...1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好...
...人体内的大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在肾内形成胺盐，从尿中排出。尿氨氮在诊断糖尿病酮症酸中毒、肝功能障碍等病中占重要地位。 尿氨由肾脏肾小管上皮细胞产生，尿中氨主要以铵盐形式排除体外，是...
...人体内的大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在肾内形成胺盐，从尿中排出。尿氨氮在诊断糖尿病酮症酸中毒、肝功能障碍等病中占重要地位。 52μmol/d。 尿氨由肾脏肾小管上皮细胞产生，尿中氨主要以...
...《唐韻》盧𠋫切《韻會》《正韻》郞豆切，𠀤音漏。《說文》剛鐵可以刻鏤。《書·禹貢》厥貢璆鐵銀鏤砮磬。《傳》鏤，剛鐵。 又《說文》一曰釜也。《博雅》鬴也。《揚子·方言》鍑，江淮𨻰楚之閒或謂之鏤。 又《正韻》彫刻也。《爾雅·釋器》䤹也。《...
...《唐韻》盧𠋫切《韻會》《正韻》郞豆切，𠀤音漏。《說文》剛鐵可以刻鏤。《書·禹貢》厥貢璆鐵銀鏤砮磬。《傳》鏤，剛鐵。 又《說文》一曰釜也。《博雅》鬴也。《揚子·方言》鍑，江淮𨻰楚之閒或謂之鏤。 又《正韻》彫刻也。《爾雅·釋器》䤹也。《...
...因素的影响，使体内有毒物质通过血-脑脊液屏障，影响中枢神经系统功能，严重抑制脑组织的正常生理活动，而发生脑病征象。其主要发病机制有以下几种学说： 1.氨中毒学说 氨中毒学说在肝性脑病的发病机制中仍占主导地位。肝性脑病病人往往有血氨(特别是...
...《廣韻》居銀切，音巾。水名。出沂縣。《水經》汮水出沂縣北山，南流過其縣之東，又南入於沔。《酈道元注》順陽縣有石山，南臨汮水。汮水又南流，注於沔水，謂之汮口。地理志謂之涓水，言熊耳之山，涓水出焉，至順陽入沔。 又《集韻》規倫切，音均。 又龍...
...出现呼吸性碱中毒、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。...
...在脑组织氨基酸代谢过程中脱氨基作用所产生的游离氨，可借谷氨酰胺合成酶的作用合成谷氨酰胺以消除氨对中枢神经系统的毒性作用。脑脊液中氨大约是动脉血中的1/3。 当脑脊液中谷氨酰胺升高时也可反映大脑中氨的增加，并可用于诊断肝性脑病。见于晚期...
...在脑组织氨基酸代谢过程中脱氨基作用所产生的游离氨，可借谷氨酰胺合成酶的作用合成谷氨酰胺以消除氨对中枢神经系统的毒性作用。脑脊液中氨大约是动脉血中的1/3。 0.41～1.10mmol/L。 当脑脊液中谷氨酰胺升高时也可反映大脑中氨的增加，...
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