...目前认为，慢性淋巴细胞白血病的病因尚未明了，可能遗传因素具有一定的作用，部分慢性淋巴细胞白血病患者有染色体核型、数量和结构的异常，其中以12～14号染色体异常多见，以12号染色体三体最多见。B细胞慢性淋巴细胞白血病染色体易位(11;14)...
...绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，正常男性或儿童血浆睾酮至少升高1倍，隐睾症注射后血浆睾酮也升高，而无睾症者无上述反应。第二性征发育情况，睾丸的部位、大小、质地、以及血浆睾酮水平，精液常规检查有助于确立睾丸功能不全的存在与程度。染色体核型分析，以及血浆...
...种特殊形式的。患者核型为46，XY，性腺为睾丸，由于靶器官缺乏雄激素受体或受体不能发生正常的生物功能，因而未能发育为正常男性。完全型睾丸女性化外表极似女性，有乳房发育，但子宫缺如阴道上段为盲端。患者往往于青春期后原发月经不调来就诊。 上述...
...的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征...
...的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征...
...诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 ...
...诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 鉴别 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退（...
...诊断 根据临床表现可以诊断。 鉴别 根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与性腺发育不良相鉴别。 1.末梢血染色体核型检查 发育迟缓者，性染色体正常（46xx）。性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。 2....
...受体是存在于细胞膜上、胞质中或核内的一类具有特殊功能的蛋白质。现已证明具有调节生理功能和特异性受体达30种以上。其中包括多肽激素受体、固醇类激素受体以及神经递质、前列腺素、免疫性因子、脂蛋白等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻，...
...核型分析，以及血浆双氢睾酮的检测有助于进一步分类。...
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