...遗传学及遗传咨询:80%的病例为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q...
...血液病常用的检查包括:血常规、血细胞形态学检查、白细胞分类、骨髓细胞分析、血细胞化学染色、染色体核型检查、免疫学检查、骨髓病理活检、相关酶学检查等等。 ...
...稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。 47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 (4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及...
...而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。 47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 (4)两性畸形 真...
...子宫发育异常诊断依据是什么?这是大家应该把握的,只有把握了子宫发育异常诊断依据,才能够帮助大家积极的诊断,进而为治疗提供依据,接下来我们就对子宫发育异常诊断依据做详细的解读。 子宫发育异常诊断依据: 1. 细胞遗传学检查 如染色体核型、...
...无论局限型或系统型,受累或未受累皮肤的感觉时值测定均较正常明显延长(延长5~12倍)。 系统型的血沉多数加快。部分病例血中可找到狼疮细胞。荧光抗核抗体阳性率可达95%左右,荧光核型以斑点太为多见,亦可见核仁crst中可见到抗着丝点(...
...一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。...
...u testu检验universe总体,全局ungrouped data未分组资料upper limit上限...
...的分组动物实验中,科研人员发现,长期饮用绿茶多酚能预防高脂饮食引起的血浆胆固醇水平的升高,而长期饮用红茶多酚能够预防高脂饮食引起的血浆甘油三酯水平的升高和脂肪在体内的聚集。这互相印证了芯片结果和动物实验的可靠性。专家认为,这项研究对研制开发...
...Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,...
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