发病率 约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的 携带者 均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期 肾衰 是由 常染色体显性多囊肾 （ADPKD）导致。 常染色体显性多囊肾的病因 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现 症状 ，但在 胎儿期 即开始形成。 囊肿 起源于 肾小管 ，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管...
脆性X染色体即 脆性X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁 显性 遗传性疾病 ，因患者X染色体的 短臂 Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性 智力障碍 疾病 ，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年，科学家第一次发现脆性x 染色体 综合征 ，它是...
染色体异常 NEC (Q90-Q99) Q90 唐氏（Down's） 综合症 Q90.0 第21对 染色体 三体 变异 ， 减数分裂 不分离 Q90.1 第21对染色体三体变异，染色体嵌合型（ 有丝分裂不分离 ) Q90.2 第21对染色体三体变异， 易位 型（染色体） Q90.9 未明确的唐氏综合症 第21对染色体三体变异 NOS Q91 爱德华滋（Edw...
『标本采集』 用前列腺按摩术采集前列腺液于清洁的载玻片上，立即送检查，以免干涸，在高倍镜下检查。 『正常值范围』 满视野（高倍镜），分布均匀。 『临床意义』 前列腺炎 时，卵磷脂小体常减少或消失，且分布不匀，有成堆的倾向。
许多 物理 、 化学 和 生物 因子可以引起 染色体断裂 （breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外， 染色体 也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个 粘性末端 通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种 染色体结 ...
血液中加入氧化还原染料煌焦油蓝，经37℃孵育后，HbH因氧化变性而发生沉淀，呈颗粒状，被染色深蓝色，均匀而弥温地分散在红细胞内。
血液中加入氧化还原染料煌焦油蓝，经37℃孵育后，HbH因氧化变性而发生沉淀，呈颗粒状，被染色深蓝色，均匀而弥温地分散在红细胞内。
染色体病 是由于 染色体 数目或结构异常而发生的 疾病 。染色体数目异常比结构异常更为常见。 1．数目 性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为 非整倍体 （aneuploid），即其数目并非 单倍体 （haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于 整倍体 ，如45或47条 染色体。还可表现为多倍体（polyploid），即染色体数目整倍多于单倍体，如 三倍...
『标本采集』 用前列腺按摩术采集前列腺液于清洁的载玻片上，立即送检查，以免干涸，在高倍镜下检查。 『正常值范围』 满视野（高倍镜），分布均匀。 『临床意义』 前列腺炎 时，卵磷脂小体常减少或消失，且分布不匀，有成堆的倾向。
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