...(一)发病原因 1.急性间歇型 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及...
...先天性样红皮病有人认为本病是鱼鳞病中少见的一种特殊类型，患儿出生后皮肤即呈弥漫性红斑及不同程度鱼鳞病样鳞屑。为常染色体显性或隐性遗传，多见于近新结婚的子女，也有人提出和胸腺萎缩、甲状腺功能低下有关。 临床上可以分为大疱性先天性鱼鳞病样红皮...
...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系（图4－1）。图4－1系谱符号单基因病遗传方式的基本类型分述如下。一、常染色体遗传单基因涉及单个即一对等位基因发生...
...1．国内应用的外周血培养染色体技术（1）原理：外周血染色体制备是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技术，亦是基本的实验技术，由于取材容易，培养过程比较简单，短期内可以得到结果，所以其实用价值很高。血液中含有红、白两类细胞，它们均是处于未分裂的...
...异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。...
...还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。 伴腺苷脱氢酶(ada)缺乏的scid为常染色体隐性遗传，临床表现与普通scid相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ada是嘌呤分解代谢的催化酶;...
...常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，...
...红细胞肝性卟啉病,原卟啉症 原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞...
...。 为常染色体显性遗传，一家中有数人或几代发病。多见于中年以上成人。 【诊断】 1.单侧或双侧手掌或足底受累。 2.掌纤维瘤病常发于远端掌横纹与无名指纵轴线相交处，皮肤增厚，继之出现皮下结节和皮下组织挛缩带，以后影响掌指关节伸直，近端指间...
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