...诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要...
...小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育,小儿胸腺发育不良 迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征： 约占本病的80...
...一、病因分 (一)真两性畸形 (二)假两性畸形 1.男性假两性畸形。 2.女性假两性畸形。 二、机 理 1.性染色体畸变 在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，XX，即...
...３０倍。爆炸后３年，白血病的发病率逐年增高，５～７年时达到高峰。至２１年后其发病率才恢复到接近于整个日本的水平。放射线工作者，放射线物质经常接触者白血病发病率明显增加。接受放射线诊断和治疗可导致白血病发生率增加。 ４．遗传因素 有染色体畸变...
...在恶性的或癌前病变的组织，染色体组含量与结构的畸变在部分病例中与疾病的预后相一致。由于染色体基因的变化可能导致肿瘤的发生与进展，利用一些技术预测这些遗传物质的变化可为恶性肿瘤的检测及了解其进展和预后提供资料。流式细胞计（FCM）和染色体组型...
...魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症 Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP...
...小儿Bernard-Soulier综合征,小儿伯-苏综合征,小儿巨大血小板综合症,小儿巨血小板综合征 巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的血小板...
...小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性...
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