...syndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传,有家族史...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因,性别决定基因,5α-还原酶基因,抗苗勒管激素基因,CYP...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因,性别决定基因,5α-还原酶基因,抗苗勒管激素基因,CYP...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因,性别决定基因,5α-还原酶基因,抗苗勒管激素基因,CYP...
...①垂体促性腺激素的分泌失调。 ②卵巢类固醇生物合成所需酶系统的功能缺陷。 ③肾上腺皮质功能紊乱。 另外,有人观察到,患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常...
...降低。其变化程度与累积剂量、年剂量及接触射线时间长短呈正相关关系。也有报道长期受小剂量照射后,白细胞总数可出现增高趋势。(2)淋巴细胞染色体畸变及微核检查:外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率均显示增高。畸变类型以无着丝点畸变为主。微核率与年...
...畸变:人类淋巴细胞染色体对辐射较敏感,仅为0.05Gy的剂量照射后,早期就可见到畸变增多,其畸变率随剂量增加而增高,而畸变可以长期存在。例如在一次钴源事故中受到0.05~0.1Gy小剂量照射者,照后10年作血细胞检查,仍见畸变率增高。畸变...
...内兹罗夫综合征,奈泽洛夫综合征,奈泽洛夫综合症,胸腺发育异常综合征,胸腺淋巴发育不全,胸腺淋巴组织发育不全,胸腺无淋巴发育不良,胸腺无淋巴细胞形成,胸腺无淋巴组织发育不良 尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴...
...小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿雄激素不敏感综合症,小儿雄激素抵抗综合征,小儿有睾女性化综合征 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是...
...染色体显性遗传性疾病。根据本症的特殊和形态学改变而命名为牙本质不全综合征等。...
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