...致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和...
...单侧喉上神经损伤的症状是讲话的频率范围缩小，不能发高音。喉上神经由迷走神经分出后，在颈部行程较短，损伤较喉返神经少,且一般多为单侧，易伤及其外支。...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...肿瘤或白血病。图9－3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源染色体断裂后交换3．毛细血管扩张性共济失调 毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右...
...半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子，杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为...
...流产。显然这位男子的妻子的流产与他本人有直接责任。这位男子的缺陷在什么地方呢?遗传学检查揭开了其中的奥秘，原来这位男子的染色体异常，发生平衡易位。 首先我们先解释一下什么是染色体平衡易位?人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、...
...（一）发病原因 单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个...
...原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Gene assignment）的研究、癌细胞或癌前组织的染色体异常的间期细胞遗传学分析研究和性染色体对胚胎的生前诊断。在依次介绍这些方法的应用以前，我们先简要介绍一个...
...约有80％是由于受精卵有缺陷，胚胎不能发育或发育不全所引起的。染色体异常、胎盘异常、胎儿发育不全、没有胎儿等都可使孕母在妊娠3个月内发生流产。孕母自身的疾病，如患有子宫肌瘤、子宫发育不全、严重贫血、心血管疾并疱疹、风疹、梅毒等疾患都有可能...
...男性正常生精功能依赖于下丘脑-垂体-性腺轴功能的正常，其中任何一环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。 6、染色体异常 染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。 7、其它 阴囊温度过高，...
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