...伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛 CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal ...
...在新婚体检中进行染色体检查，能及时发现身体异常，从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。但人们对染色体筛查认识不足，很多人“稀里糊涂”生了孩子，专家对此表示忧虑。 目前，全国新婚夫妇染色体筛检的异常比例为０．８％。近日在无锡举行的“新婚夫妇...
...在新婚体检中进行染色体检查，能及时发现身体异常，从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。但人们对染色体筛查认识不足，很多人“稀里糊涂”生了孩子，专家对此表示忧虑。 目前，全国新婚夫妇染色体筛检的异常比例为０．８％。近日在无锡举行的“新婚夫妇...
...或受某些药物、放射性物质的影响，或患有慢性消耗性疾病、内分泌失调、精神病、生殖器异常，或在怀孕期进行了盆腔手术等。 近20馀年来，遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究。发现50～60％的流产儿，具有异常染色体，这种...
...或受某些药物、放射性物质的影响，或患有慢性消耗性疾病、内分泌失调、精神病、生殖器异常，或在怀孕期进行了盆腔手术等。 近20余年来，遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究。发现50～60％的流产儿，具有异常染色体，这种...
...显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...染色体错误配对不等交换（mispairedsynapsis and unequal crossing-over）减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复。...
...核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2－2。表2－2 常用符号及其意义ace无着丝粒片段r环状染色体cen着丝粒rcp相互易位del缺失rea重排der衍生...
...%，多发于30～50岁，男女均 可发病。确诊主要依靠实验室检查及胸部照片，淋巴结、皮肤、肝、肾活检，血清血管紧张素转换酶活性升高等有助于诊断。结节病的肾损害可分为：肉芽肿直接侵犯肾脏、钙代谢异常所致肾损害和肾小球肾炎。 15.纤维素性肾小球...
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