颅狭症 表现有颅底受压下陷，眼眶变浅， 眼球突出 ，鼻旁窦发育不良。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、 颅内压增高 、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。
（一） 巨细胞病毒感染 （cytomegalovirus infect） 在孕期感染症状不严重或很轻，但却可对胎儿脑发育产生严重影响。是最常对胎儿造成这种影响的病毒感染。婴儿期的病情为: 小头 畸形， 癫痫 发作， 肝脾肿大 ， 听力障碍 ， 智力低下 等。 （二） 风疹 （rubella） 过去是第一位的，现在是第二位对胎儿引起脑发育障碍及先天畸形的病毒感...
先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。
极重度精神发育迟滞 ：较少见。大多数在出生时就有明显的 先天畸形 。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。 极重度精神发育迟滞的原因 精神发育迟滞 的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如 生物学 因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许...
男性青春期发育延迟 (male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多，常见的有体质性 青春期发育延迟 、全身性疾患或 营养不良 所致的青春期不发育和 性腺发育不全 症。 男性青春期发育延迟的病因 (一)发病原因 绝大部分 青春期发育延迟 患者的病因未明。但有些低 促性腺激素 性 性腺功能减退 症的病因...
言语和语言发育障碍 指在发育早期就有语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常，这种异常影响学习、职业和社交功能。这些情况并非因 神经 或言语机制的异常、感觉缺损、 精神发育迟滞 或周围环境因素所致。 语言发育障碍 指各种原因引起的理解、表达和交流过程出现障碍，主要包括表达性 语言障碍 、感受性语言障碍和伴发 癫痫 的获得性 失语...
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
精神发育迟缓 (F70-F79) F70 轻度精神发育迟滞 包括： 心智薄弱 轻度智能低下 ［见前面的 F70 亚分类］ 智力测验 智商范围大约在50至69之间（成人的心智年龄自9岁至12岁以下），似乎会导致一些在学校的 学习困难 ，许多人成年后能够工作且维持好的社会关系，对社会有贡献。 F71 中度精神发育迟滞 包括： 中度智能低下 ［见前面的 F70 亚...
膀胱不发育（agenesis of bladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存在严重的输尿管开口异位，出生后即使存活亦常因上 尿路感染 而死亡。 小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻或半 膀胱外翻 ，膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可...
X染色体连锁精神发育迟滞 分类系统及外部资源 MeSH D038901 X染色体连锁精神发育迟滞 （ X-Linked mental retardation ），是指与 X染色体 相关的 智能障碍 。 不像其他类型的智能障碍，X染色体连锁精神发育迟滞的 遗传学 研究已经相当完备 [1] [2] 。 参考文献 ↑ Ropers HH, Hamel BC. X-...
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