...病因有二类：一是由遗传因素决定的，多属常染色体显性遗传。二是孕期母体或胚胎的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼及全身其他先天畸形。 先天性是在胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果。表现为各种形态的混浊。其病因有二类：一是由遗传因素决定的，多属常...
...(一)发病原因 较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶，属显性遗传。 (二)发病机制 先天性肺动静脉瘘呈多发性(66%)或单发性(34%)，多位于两肺下叶内侧或肺...
...湿疹样，偶或皮下结节。溃疡可在结节或斑块的基础上发生，或因淋巴结或骨骼等病变波及皮肤所致。 2.非特异性损害 较常见，常表现为表皮剥蚀、红斑、苔藓样变、痒疹样或红皮病等。其他如皮肤苍白、荨麻疹、多形红斑、结节红斑、毛发红糠疹、类天疱疮、...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...除以上所述临床表现外，部分病人还可有以下并发症，对本病的诊断会有帮助。患者常伴有全身皮肤干燥、轻度鱼鳞病样改变、手掌纹理变粗称为掌纹症、上唇唇炎、非特异性手足皮炎、眼眶周围色素沉着、眼下睑皮肤有皱褶称为眶下褶、结膜炎、面色苍白、白色糠疹、...
...先天性囊性腺瘤样畸形 先天性囊状腺样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation）系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。...
...剥脱性皮炎 红皮病(erythroderma)又称剥脱性皮炎(oxfoliotive dermatitis)，是一种累及全身的以弥漫性潮红，持续性大量脱屑为主的重症慢性炎症性皮肤病。中医认为此系心火炽盛，外感毒邪，毒热入于血营，而致气血两...
...先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。 诊断要点： 1. 多见。 2. 出汗少或无汗，严重者...
...一、先天性遗传性 (一)先天性秃发 1.先天性秃发 为常染色体显性遗传，有家族史，部分为近亲结婚史。一般分全身性及局限性，常合并甲、牙、骨骼发育不良畸形。 2.ROthlnnd-Thomsen综合征 为常染色体隐性遗传。毛发稀疏、头部秃发...
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