临床表现 主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈 摇摆步态 。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或 关节松弛 。 手变短 ，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有 膝内翻 、外翻、两下肢不等长及 脊柱后突 畸形等。
病人有显着之腰椎前突，躯干部略前倾，季肋部与髂骨嵴接近。臀后突，腹下垂、腰骶部凹陷，第5腰椎棘突显着后突。行走不便，有 摇摆步态 。腰部肌肉痉挛，功能受限，尤以前屈为甚。第5腰椎棘突部明显压痛。脊椎前滑脱明显的妇女，自腰椎前缘至耻骨联合之距离减小，宛如 扁平骨盆 ，生产时影响儿童进入骨盆。
凡是既往健康的小儿，在 感冒 、 腹泻 ，特别是 水痘 等感染之后，很快出现了 步态不稳 ，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆;用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西;同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑 共济失调 症。
本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的 摇摆步态 。随着病情的进展，出现腿痛及 头痛 且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易 乏力 、 消瘦 、干瘪、有 营养不良 的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生 硬化 ，可压迫颅神经产生眼萎缩、 耳聋 等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
下肢 动作沉重，高高地抬起脚时，觉得很沉重，落地时也觉得很重，这就是 感觉性共济失调步态 的 症状 。 下肢动作沉重，高抬足，重落地的原因 见于Friedreich共济失调、 脊髓亚急性联合变性 、 多发性硬化 、 脊髓痨 和 感觉神经 病等。 下肢动作沉重，高抬足，重落地的诊断 患者 闭眼站立不能 ，摇晃 易跌倒 ，睁眼时 视觉 可部分 代偿 (Rombe...
...，患肢前足着地，足跟提起 表现为拖腿蹭地跛行。可见于儿童急性髋关节 扭伤 、早期髋关节结核或髋关节骨膜炎等。 3． 间歇性跛行 ：开始走路时步态正常，但走不了多远（严重者不到百米） 患者就因小腿后外侧及足底胀麻疼痛而被近停步，需蹲下休息片刻，待症状缓 解后再重新起步。走走歇歇，因此称为间歇性跛行。常见于腰椎管狭窄症、坐骨 神经受累以及 血栓闭塞性脉管炎 局部...
...症(DMD)：也称 严重性假肥大型营养不良症 ，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
...DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的 “鸭步”步态 ，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，步态摇摆，以后症状逐渐加重，肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显着萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累，其次为面神经。严重的可出现失明，失聪或 面瘫 。青年患者有时出现第二性征发育...
诊断 根据患儿症状、体征即可确诊： 1.患儿衣裤湿渍，伴尿臭，常呈 摇摆步态 。 2.下腹壁部分缺损，膀胱黏膜外翻，鲜红色，敏感、易出血，双输尿管口外露，阵发排尿， 耻骨联合分离 。 3.男婴伴 尿道上裂 ， 阴茎短 小；女婴阴蒂、阴唇前连合分离。 4.伴有上尿路或全身其他脏器畸形。 5.排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重复外翻。 鉴别 假性膀胱外翻：此为完全性...
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