...家族遗传性疾病。因常与大眼球（Megalop-hthalmos）相伴随，故应与先天性青光眼的“牛眼”或“水眼”状态相鉴别。二、小角膜（microcornea）先天性小角膜是指角膜直径在10毫米以下，角膜弯曲度增大，前房浅。常伴有高度屈光不正或...
...Development》（《发育》）刊登了这一研究成果的论文。该项研究工作得到了国家自然科学基金委员会和上海市科委的共同资助。 骨骼发育和骨质建成是哺乳动物生命活动过程中的一个重要环节。骨骼的发育受到多种遗传基因的调控，人类大量的遗传疾病都影响到骨骼...
...在40-54，约占精神发育迟滞的10-20%，有相当一部分患者可以找出一些特殊的病因，如产伤、感染、存在遗传疾病等。不同的病因可有不同的躯体表现，一部分患者常伴有精神障碍，需要医疗部门来处理，并有责任向教育、民政部门提供咨询。我国中度精神...
...指甲下。这也将开始改变的纹理和形状的指甲，常常使他们增厚。有时处方药可以对付真菌，但有时指甲必须清除。如果不变色，是由于一种真菌，那么它可能是由牛皮癣。 银屑病 牛皮癣是一种常见的皮肤状态是，干燥，死皮细胞建设成为提高，与银色的鳞片覆盖红，...
...伤口愈合及感染轻度至中度缺锌症状。 是一种遗传疾病，从而无法锌的吸收。皮肤症状在婴儿期出现严重的嘴周围的炎性皮疹介绍，眼睛和肛门。 思考 锌缺乏是在北美罕见。然而，胃肠道，肝，肾功能衰竭，疾病或酗酒个人都面临风险。素食者锌的摄入量应监测。 ...
...（一）发病原因 小肠腺瘤多发生于十二指肠和回肠，空肠较少。一般来自肠黏膜上皮或腺上皮，多向肠腔内突出，可为单发或多发，往往带蒂，其游离端常指向远端。腺瘤大小不一，小者直径仅数毫米，大者可达3～4cm。 （二）发病机制 小肠腺瘤与大肠腺瘤...
...遗传疾病，典型遗传病有定族性高胆固醇（FH）。LDL受体基因突变种类包括基因大片段的缺失或插入或仅有1个碱基的改变而导致形成错误或无意义的密码（见图6-2）。通过基因水平分析，LDL受体基因突变不外乎下列几种类型：①一类是因基因突变使LDL...
...宝宝做得不好时妈妈要对宝宝耐心。通过以上爱心呵护，宝宝神经质的现象会逐渐好转乃至消失，总是竖着的头发也会平顺起来。 专家提示：有些宝宝头发竖起来是与发质有关，如果发质太硬也同样容易竖起来。 头发卷起来 有些宝宝的头发弯弯地卷起来洋里洋气地就...
...，为人们最终揭示遗传性肾炎发病的分子机制打下了基础，同时，也为研究中外人群间致病突变基因的差异提供了一个“素材”。 遗传性肾炎是一种严重的家族性遗传疾病，临床表现主要有血尿、肾功能衰竭、神经性耳聋以及眼睛病变等症状，但由于其发病早期症状...
...携带者是带有特定隐性遗传基因而尚未表达的人。多种检查方法可用于筛查携带者，了解未来的父母是否是某种遗传疾病的隐性基因携带者。如果父母亲都携带了同一种遗传病的隐性基因，虽然父母都没有发病，但如果孩子分别从父母那里接受了这个隐性致病基因，就会...
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