易出现心肺并发症，如 心脏扩大 、、呼吸道感染等。
1. 脑脊液 ； 2.病原学检查：对临床诊治帮助往往不大； 3.脑电图检查； 4.放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。
无色性色素失调症 (无色素性 色素失禁症 ，incontinetica pigmenti achromians)又称Ito 色素减退 症(hypomelanosis of Ito)，发病女性多于男性，常为散发。 无色性色素失调症的病因 (一)发病原因 病因不清。可能系 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 无色性色素失调症的症状...
月经失调性不孕症 ，是指妇女长期 月经 错乱，夫妇同居3年以上不受孕者，为 妇科 临床 常见病 之一。 月经失调性不孕症的病因 内伤 七情 、 外感 六淫 或气血偏盛、 阴阳相乘 致经水不调，经行失调，则孕育无机。 月经失调性不孕症的症状 妇女长期 月经 错乱，夫妇同居3年以上不受孕。 经期 或前或后，或数月一至，或一月数至，甚则 闭经 。 经量 或多或少，...
脊髓空洞症 常以 节段性分离性感觉障碍 为特点。由于多种原因的影响使 脊髓 内形成管状空腔，称为脊髓空洞症，在空洞周围常有 神经胶质 增生 。本症发病较为缓慢， 临床表现 为受累的 脊髓节段 神经 损害 症状 ，以痛、 温觉 减退与消失、而深感觉保存的分离性 感觉障碍 为特点，兼有脊髓长束损害的 运动障碍 与神经营养障碍。 节段性分离性感觉障碍的原因 确切病...
(一)发病原因 本病征属常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 主要是DNA修补缺陷，约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂，14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害，推测可能是中胚层发育缺陷。有人认为基本缺陷是免疫系统异常，尤其是胸腺缺陷，这可导致病毒感染或自身免疫，从而继发多系统损害。中枢神经系统损害，如 脱髓 鞘...
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
不能行走，大多自幼患 鼻窦炎 、中耳炎或 肺炎 ，有时伴 慢性腹泻 。可呈“侏儒”，皮肤恶性病变，反复呼吸道感染常为致死因素，有静脉窦- 肺部感染 ， 支气管扩张 。第二性征推迟或不发育， 睾丸萎缩 。可发生 恶性淋巴瘤 和 白血病 。
功能失调性子宫出血 （dysfunctional uterine bleeding）现代医学的病名，是指由于 卵巢 功能失调而引起的 子宫出血 ，简称“ 功血 ”。常表现为 月经周期 失去正常规律，经量过多， 经期延长 ，甚至不规则阴道流血等。机体内外任何因素影响了 丘脑 下～ 垂体 ～卵巢轴任何部位的调节功能，均可导致 月经失调 。 类别 该病分为无 排卵...
功能失调性子宫出血 （dysfunctional uterine bleeding）现代医学的病名，是指由于 卵巢 功能失调而引起的 子宫出血 ，简称“ 功血 ”。常表现为 月经周期 失去正常规律，经量过多， 经期延长 ，甚至不规则阴道流血等。机体内外任何因素影响了 丘脑 下～ 垂体 ～卵巢轴任何部位的调节功能，均可导致 月经失调 。 类别 该病分为无 排卵...
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