...遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有类似之处。 ②症状性肌张力障碍：如脑性...
...小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育,小儿胸腺发育不良 迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各...
...诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要...
...尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。 预防：郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来...
...是一种常染色体隐性遗传性疾病，因胰胆管合流异常而引起的各种胆道及胰腺疾患已引起临床重视，但对分类意见不一。1985年宫野武等提出便于临床应用的新分类法，可分为：Ⅰ型（长共同管型），又可分为：Ⅰa型——囊状扩张型，相当于先天性胆总管扩张（...
...（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、...
...间质性膀胱炎、局限性外阴炎和脱屑性阴道炎综合征病人有尿频、脓尿和膀胱痛，夜尿症、外阴瘙痒、外阴部不适感、性交困难、性交时疼痛、异常阴道分泌物、异常生殖道气味，前庭可有病损，尿道压痛和膀胱压痛。 处女膜外侧前庭处有小的红斑性病损，其他检查均...
...又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。【病因和机理】未明 。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。【临床表现】特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热...
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