...，常见于外套型非霍奇金淋巴瘤。t（14：18）CLL患者罕见，常见于低度恶性滤泡型淋巴瘤。 3.特殊基因改变 （1）p53基因：p53基因为一种重要的肿瘤抑制基因，位于17p13.1部位，编码53-kD核酸磷酸蛋白。其突变或缺陷可能为近半数...
...(一)发病原因 低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。 高血钾性(高钾型)周期性...
...电离辐射、慢性抗原刺激、遗传因素、病毒感染、基因突变可能与发病有关...
...，如高血压、肥胖、血脂紊乱等也较少在MODY 2患者中聚集，故与之相关的心脑血管并发症也较少见。葡萄糖激酶基因突变除引起血糖增高外，还影响胚胎发育从而导致新生儿出生体重过低，这可能是胎儿期胰岛素分泌不足的结果，但这种现象在其他MODY亚型中...
...准备接受双室起搏的病人来说，这种情况不是急症，但是下次他们来咨询时应当明确这种情况的存在。 在相关述评中，巴尔的摩约翰斯霍普金斯医学研究院的David A.Kass博士指出：“通过增加心率反应性和房室同步化所获得的疗效可能被单处心室刺激的...
...据ReutersHealth报道，芬兰一项对双胞胎的研究显示，社会因素例如教育水平和体育活动的程度可能影响成年期哮喘的危险。赫尔辛基大学的研究人员在3月份的《胸廓》杂志上报道，尽管公认哮喘存在遗传因素，环境因素似乎与最近哮喘流行的增加有关...
...胃内容物误吸入肺对接受机械通气治疗并进行管饲给养的病人来说是一个常见而又严重的临床问题。据美国科研人员一项新的研究发现，胃蛋白酶免疫测定可能有助于准确监测这样的误吸发生。 目前已经研究出较多检测有无肺脏误吸发生的方法，但是常用的染色和...
...突触核蛋白基因、Parkin基因突变，易感基因分析如细胞色素P450-2D6基因突变等。 2.Parkinson综合征 有明确病因，继发于药物、感染、中毒、脑卒中和外伤等。 (1)脑炎后Parkinson综合征：20世纪上半叶流行的昏睡性(...
...据《糖尿病》杂志发表的研究结果，生长激素配体ghrelin可能在人类肥胖的发病机制中起重要作用。美国M. Tschop等人报道， 肥胖者的ghrelin水平低于瘦者。 Ghrelin是生长激素促分泌素受体的一种新的内源型天然配体，最近已...
...(一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50%将患HS。常...
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