...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断...
...退耕还林还草工程相结合，将其作为后续产业，实行林、草、药套种，或与其他经济作物相结合的方式来进行。 在藏药产业发展的机遇期，藏药产业怎样发展？很多专家认为，需要传承和创新的有机结合。奇正藏药集团董事长雷菊芳认为：“没有传承，传统产业就缺失了灵魂。...
...跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。 Coventry和Johnson把本病分为三型： Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。 Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处...
...跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。 Coventry和Johnson把本病分为三型： Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。 Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处...
...phosphate,NADPH）氧化酶复合物可将电子从NADPH转移至分子氧，从而快速地产生超氧阴离子而发生“呼吸爆发”。可是，由于CGD患儿存在着NADPH氧化酶的某些成分缺失或减少，不能有效地产生具有杀菌活性的超氧阴离子及其代谢产物，如过氧化氢、...
...许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。...
...类型检测可用核酸测序，人工合成寡核苷酸探针作产前诊断。前者多用于研究，后者可应用于临床。现可利用PCR法扩增突变区域，再行测序或杂交分析，大大提高了灵敏度和特异性，可省去目的基因的克隆，方法也得到一定的简化。⒋密码子缺失和插入它与移码突变不同...
...2型是由于胰岛素分泌缺失(β细胞功能受损)和胰岛素利用障碍(肝脏和肌肉组织胰岛素抵抗)而引起的以高血糖为主要特征的疾病。这些缺陷发生在糖尿病病程的早期且通常在未被确诊之前就已经存在。 一项对pima印第安人进行的前瞻性研究，观察这一糖尿病...
...感受阈，这是MODY 2发生的主要机制。目前已发现130种以上与MODY 2相关的葡萄糖激酶突变，包括无义突变、错义突变、缺失突变等，这些突变通过改变酶活性及酶与葡萄糖或三磷酸腺苷的结合力，使葡萄糖激酶选择性地对血中葡萄糖浓度的“感受力”下降...
...与耳垂粘连，耳垂裂、耳垂缺失等畸形相鉴别。...
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