...具有遗传物质(染色体异常或基因突变)致后代所成的疾病才为遗传病。有些遗传性疾病要在后天一定的条件下才发病,环境中致变物质对诱发遗传性疾病有一定作用,因此改变环境因素是可以截断某些遗传疾病的。如有些疾病虽然和遗传有关,但和与后天环境无关的某些...
...本病为遗传性疾病,无有效的预防措施。...
...酶切点变化所导致的DNA片段长度的差异,称为限制性片段长度多态性(restriction fragmentlength polymporphism, RFLP)。RFLP反映了常见的个体间DNA核苷酸的可遗传性变异,它按照孟德尔方式遗传。...
...引起: 1.先天性疾病:如染色体异常、遗传性代谢障碍、脑畸形及先天性脑积水等。 2.外伤:颅脑产伤是婴儿期症状性癫痫的常见原因。挫伤、出血和缺血也能导致局部脑组织软化,日后成为癫痫灶。成人闭合性脑外伤后约有5%发生癫痫;重症及开放性脑外伤发生...
...年龄及遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征,至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候,至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病:共济失调,遗传基础,小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下...
...基因探针可与同源序列互补形成杂交体,因此可用检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段,如临床上已应用于产前诊断遗传性疾病。五、DNA的复制DNA作为遗传物质的基本特点就是能够准确地自我复制,而DNA的互补双螺旋结构对于维持这类遗传物质的稳定性和...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗,虽然Na-K ATP酶活性增加2~6倍,钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少,细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明...
...50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...收缩旋距而前进;③蛇行式,弯曲,像蛇爬行,是常见的方式,此种特征式活动可与外阴部的其他螺旋体属相鉴别。梅毒螺旋体在形态上不能与雅司(Yaws)螺旋体及品他(Pinta)螺旋体鉴别。梅毒螺旋体应与外阴部的其他螺旋体属鉴别。主要是与屈折螺旋体(...
...porphyria)卟啉病是一种遗传性的卟啉代谢异常的疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种常染色体显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物,...
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