...成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、...
...分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关，认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管，突出于肾皮质表面，外观呈蓝色，也可位于皮质深层或髓质。一般直径为1cm以下，也可有3～4cm，个别可达...
...双侧肾内痛是成人多囊肾的临床表现之一， 成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而...
...可能是患有马凡综合征。马凡(Manfan)综合征为一先天性中胚叶发育不良性性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...(一)发病原因 本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关。也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。目前没有相其他关内容...
...强直性肌病是一组遗传性疾病，指肌肉收缩后不能正常放松，可能会出现无力、肌肉痉挛或肌肉缩短（挛缩）。肌强直性营养不良（斯坦纳特病） 是男女均可发病的常染色体显性遗传病。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩，特别在手。常见眼睑下垂。症状可出现于任何...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...遗传性疾患，称为染色体病。发生机制为染色体数目和结构的变化。染色体存在于细胞核中，每一个细胞中都有46条染色体（共23对）。受精卵在发育过程中是以有丝分裂进行的，有丝分裂包括着染色体单体进入子细胞。人体染色体中有一对为性染色体，22对为常...
...本病病因不明 为先天性异常 出生时起病 多数人认为本病无遗传性 很少有家族史;但有人认为本病有遗传性 并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种...
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