豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
腹肌缺如综合征 英文名称 Orbinsky Syndrome 药物疗法 腹部 整形术； 腹带 固定； 睾丸固定术 ； 睾丸 自体移植术 ； 肾移植 ； 泌尿系统 重建术；腹壁开口术 基本概述 腹肌缺如综合征（Orbinsky Syndrome）为 腹肌 发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和 心脏 等器官的 畸形 。 治疗措施 内科 治疗 主要是预防 呼吸...
...些 症状 或 体征 者。可能是出现其他病菌的 感染 或是淋病导致的 泌尿系统 的损伤，也有的是由于沉重的心理负担导致的一种心理障碍。 淋病后综合征的病因 第一、可能是存在其他 病原体 的 感染 。 第二、可能是 淋病 的 炎症 在泌尿生殖道粘膜上的 瘢痕 ， 小便 尿液通过 尿道 上的瘢痕时，就会感到不舒服。 第三、属于心理障碍，特别是男性患者，绝大多数是在...
赖特综合征 (Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ，所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后， 症状 减轻，3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
皱梅腹 综合征 (prune-belly syndrome)即先天性 腹肌缺如综合征 ，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的 先天性发育异常 。系指患者部分或全部 腹部 肌肉 严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大 肾囊肿 、 巨输尿管 、 肾发育不全 、 隐睾 等。因本病征以 腹肌 缺乏、尿路 畸形...
由于 肛提肌 痉挛 引起的发作性 直肠疼痛 。肛部短暂性 疼痛 ( 直肠 的短暂性疼痛)和尾部疼痛(尾部区域的疼痛)是 肛提肌综合征 的变型，男，女都可发生。疼痛多与 排便 无关，一次发作持续20分钟，可与坐位有关，也可自行发生，并可能使患者从睡眠中痛醒。疼痛常被描述为相当于在直肠高位的不明疼痛。 肛门 排气或排便后 肛门疼痛 不能缓解，且在数分钟内自行缓解...
指(趾)甲- 髌骨 综合征 (nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。 指甲-髌骨综合征的病因 (一)发病原因 本 综合征 是 常染色体 显...
小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
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