新生儿 (发育中的) 酪氨酸血症 可引起 苯丙氨酸 水平升高.根据异常的 血浆 酪氨酸 水平可以区分. 轻度和重度型的 高苯丙氨酸血症 是 常染色体隐性 遗传.各型的 苯丙氨酸羟化酶 的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl....
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称“合成酶型”） 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移
双碱基 氨基酸尿症 是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。
可并发 尿路结石 、智力障碍、 低钙血症 、 高尿酸血症 、肌萎缩、 小脑性共济失调 等。
可见骨骼异常、 晶体脱位 、 血栓形成 、智力发育落后、 惊厥 等。常伴 青光眼 ，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致 偏瘫 、 假性延髓性麻痹 等。
提示 ：本条目的主题不是 磷酸烯醇丙酮酸羧化酶 。 磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶 PDB 对1khb的渲染 鉴定 标志 PEPCK Pfam （蛋白家族查询站） PF00821 InterPro （蛋白数据整合站） IPR008209 PROSITE （蛋白数据站） PDOC00421 SCOP （蛋白结构分类数据站） 1khf 现有可用的蛋白结构： Pfam s...
丙酮 酸是糖、脂肪、 蛋白质 转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸 代谢 紊乱可引起各种各样的障碍。 丙酮酸，是 细胞 供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱 线粒体 的功能，引发各种 症状 ，例如： 肌肉 损伤、 精神发育迟缓 、 癫痫 、 乳酸 堆积导致体内 酸过多 （ 酸中毒 ）或心、肺、肾、 肝功能 衰弱。本症可能在 婴儿 早期至成人晚期的任何...
由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后 反应迟钝 恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异， 智力低下 和反应迟钝有发展较慢的倾向。除 癫痫 发作外，尚可出现其他神经系统症状如 肌阵挛 发作、痉挛、深反射亢进等。 晶体脱位 多在10岁...
...，维生素C虽使 尿黑酸 排出减少，尿色变淡，但不能根治。 一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对 苯丙酮尿症 或 酪氨酸血症 病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有...
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性 血栓形成 、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
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