祖国医学中的“疳症”说的就是这类疾病。这里的“疳”有两层含义：其一“疳者甘也”，是指小儿无节制地吃肥甘厚腻，损伤脾胃，形成疳症，说明它的病因;其二“疳者干也”，是指气液干涸，形体羸瘦，说明它的症状。 一般症状 儿童 营养不良 最早出现的症状是 体重减轻 ， 消瘦 ，皮下脂肪减少，皮肤毛发干涩、弹性小，面色焦黄，精神不振，活动减少，肌肉 无力 。轻度营养不良对...
...hin糖蛋白复合物（DGC）的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌 营养不良 患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下...
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
纤维性骨 营养不良 综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化（osteitis fibrosa disseminate）、纤维性骨营养不良症（osteodystrophia fibrosa）、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、...
临床上根据体重、皮下脂肪减少的程度和全身症状的轻重，将婴幼儿 营养不良 分为轻度、中度和重度。重度营养不良在临床上又分为 消瘦 型（marasmus）、 水肿 型（kwashiorkor）及消瘦-水肿型（marasmus-kwashiorkor）。 1.消瘦型 是以消瘦为主要特征。儿童体重明显下降，骨瘦如柴，生长发育迟缓，皮下脂肪减少， 皮肤干燥 松弛，多皱...
蛋白质-能量营养不良 （protein-energy malnu-trition，PEM）是因为食物中蛋白质和（或）能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性 消瘦 、皮下脂肪减少、 水肿 及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响，所以P...
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
...喂养和饮食情况，采用回顾法了解患者的发病情况与饮食的关系，估算出一天蛋白质和热能的摄入量，对诊断有重要价值。 2.临床表现 蛋白质-能量营养不良 临床上有体重下降，皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱的症状和体征。 3.体格测量 1995年“全国提高儿童生命质量学术会议”决定，我国也参照WTO关于儿童 营养不良 体格测量的评估标准： （1）体重低下（underw...
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者 头发 、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完 全秃 顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗， 指甲 短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠...
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