...个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生 自然流产 ，活产的远较 睾丸发育不全 症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全 是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；...
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
...所见时、或是持续性完全胆汁淤积（白便）者，提示需要有经验的外科医生做小型剖腹探查术及手术中的胆管造影术。偶尔显示出小的但未闭合的肝外胆管树（发育不全），它很可能是胆汁流减少的结果，而非原因，不必再重建发育不全的胆管。 3.肝外胆管闭锁 伴有多发性畸形者，早期 肝大 较轻，以后进行性增大，血碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及低密度脂蛋白（lipoprotein X，L...
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
...较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。 体格检查发现男性第二性征不明显， 无胡须 ，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有 隐睾 或 尿道下裂 ， 阴毛 发育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏...
...因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管 玻璃 样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有...
...致 呼吸困难 。呼吸困难是 肺泡蛋白沉积症 最为突出的 临床表现 。儿童阶段的PAP有2种类型：致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。 小儿肺泡性蛋白沉积症的病因 (一)发病原因 病因不明，有人认为本病为对吸入的 化学 刺激物的非特异过敏性反应;有认为与机体免疫缺陷有关;本症又常伴有各种 真菌 及 细菌感染 ;本症偶可见家族性，提示与 遗传因素 有关;有...
* 已经能够感知习惯的语声，如知道自己的名字。 * 能够模仿声音。 * 当大人叫小儿名字时，听见后会转向呼叫人并友好地微笑，表示应答。 小儿 听力障碍 的早期表现 * 3个月以下时，对于突然而来的巨大声响丝毫没有反应。 * 3-6个月时，对出现的声音不会寻找声源。 * 9-12个月时，不会跟随大人的指示去做。 * 12-15个月时，不会叫“爸爸”、“妈妈”。...
哮喘 、肺心病、肺功能不良、 肺部感染 、 呼吸衰竭 等，幸存者多生长发育落后，遗留慢性哮喘、肺纤维增生症、肺功能不良、肺心病及神经系统并发症如 智力低下 、脑瘫等。
...能量不足 ，或食物不能充分利用，以致不能维持正常 代谢 ，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻， 生长发育 停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性 营养缺乏 症。是一种多见于 婴儿期 的极度消瘦，又称 婴儿 萎缩 症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。 肌肉萎缩 ， 精神萎靡 ，易 疲乏...
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