... ②中间位：直肠前庭瘘、直肠阴道瘘、肛门发育不全、无瘘。 ③低位：肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕见畸形。近年来对 先天性肛门直肠畸形 患儿盆底组织结构研究的结果表明，其盆底肌肉、骶骨、神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。 2.肌肉改变 肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直...
...glutamate synthetase，NAGS）：尿素循环所需的N-乙酰谷氨酸（NAG）系由谷氨酸和乙酰辅酶A经过N-乙酰谷氨酸合成酶（N-acetylglutamate synthetase，NAGS）催化而成。 2.酶缺陷 当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成 高氨血症 ，临床上表现为严重的脑功能障碍。
先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性 光敏感性 卟啉症 (Günther syndrome)即Günther 综合征 ，又称Günther病、 红细胞 生成性 尿卟啉 病、先天性红细胞生成性 卟啉病 (congenital erythropoietic prophyria)等。为 常染色体隐性遗传 所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和 合成酶 活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出 ...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
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