小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病,可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的疾病,其病因是由于甲状腺不反育或发育不全,可能是母亲患某种甲状腺疾病,血流中产生的甲状腺抗体,种自加抗体通过胎盘到胎儿体内,破坏胎儿全部或部分甲状腺组织,或者母孕期应用了抗甲状腺药物,抑制了甲状腺系统的合成,还有促甲状腺素的缺乏,常见于特发性垂体功...
(一)发病原因 病因尚未完全清楚,有人认为是由于在胚胎期肺芽发育过程中出现异常的分支,其远端形成上皮细胞巢,再逐渐分化而形成 囊肿 ,囊肿的管腔呈条索状,与支气管不通或仅有部分沟通。另—种解释认为肺囊肿的形成是在先天性 肺不张 的基础上,使胚胎期正常的肺结构和上皮细胞的排列发生紊乱而造成。 (二)发病机制 其发生机制一般认为肺囊肿是在胚胎发育过程...
先天性直肠肛门畸形 (congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形,是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多,病理改变复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一;另外...
...在长到足够大以致发生压迫症状或出现合并症时才引起注意。故在病人 肝大 而无症状,又无肝功能损害者要想到 囊肿 病的可能性。个别的要与巨大的 卵巢囊肿 鉴别。在 多囊肾 的病 人发 现有 肝肿大 时,要特别怀疑多囊肝的诊断。真正的多囊肝应与肝内小胆管扩张鉴别。 鉴别 1.肝内其他囊性占位 如肝内胆管囊肿、 肝脓肿 、肝脏寄生虫性囊肿( 包虫病 )及肝脏肿瘤液化...
...子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时,则AFP随 尿蛋白 进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11~18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿,但神经管畸形者除羊水中AFP增高外,胆碱酯酶也增高,可资鉴别,此外AFP还可见于双胎、Turner综合...
...不易缓解,有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀,须经常扩肛灌肠方能排便,严重者发展为不灌肠不排便,腹胀逐渐加重。 2、营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘,可使患儿 食欲下降 ,影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张,腹部可出现宽大肠型,有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检:大量气体及 稀便 随手指拨出而排出。 3、巨结肠伴发小 肠结 肠炎 是...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现,结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前,但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出,测定TSH进行新生儿疾病筛查,但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外,无论采用何种筛查方法...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰,亦可能由于 基因突变 (可能有 家庭史 )引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ,全身生长及女性 第二性征 发育正常,外阴正常, 阴道 缺失, 子宫 发育(仅有双角残余), 输卵管 细小, 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
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