1.局部并发症 （1）大量 便血 ：便血是 溃疡性结肠炎 的常见症状之一。大量便血是指在短时间内肠道大量出血，伴有脉搏增快、 血压下降 和血红蛋白降低，需要输血治疗来缓解病情者。便血量的多少有时虽然难以确切估计，但却是评估病情轻重的指标。在有 发热 、 心动过速 、血容量下降时，血细胞比容不能反映 贫血 程度。引起出血的原因，主要由于 溃疡 累及血管，此外低...
...段，是否全程血尿，有无血块； ③是否伴有全身或泌尿系统症状； ④有无腰腹部新近外伤和泌尿道器械检查史； ⑤过去是否有 高血压 和肾炎史； ⑥家族中有无 耳聋 和肾炎史。 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病） 、Alport综合征、外科性血尿（如结石、结核、肿瘤等）和 泌尿系感染 时血尿相鉴别。 1.Alport综合征 常有进行性肾功...
...良好的效果。 FDB患者体内LDL受体功能正常，LDL受体表达上调可促进VLDL和IDL的清除，因而使LDL的前体减少。同样，LDL受体的活性增加也促进正常LDL颗粒(其Apo B100中的3500位氨基酸为精氨酸)清除。此外，HMG-CoA还原酶抑制剂可通过直接抑制VLDL合成而减少LDL的产生。初步临床观察证实这类药物对FDB患者具有良好的降脂效果。每天...
...复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。部分患儿除血尿外，可伴有 尿蛋白 、 高血压 ，极少数病儿可发展至肾功能不全。 2.肾外表现 一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有 耳聋 ，听力检查显示为高频区 听力障碍...
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等， 眼底改变 与 早产儿视网膜病变 酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。
家族性 高脂血症 患者，胆固醇和甘油三酯水平很高，又称为 高脂蛋白血症 ，患者体内的脂质代谢和清除系统受到干扰。高脂蛋白血症5种主要类型的血脂构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型高脂蛋白血症（家族性高乳糜微粒血症）是一种罕见的遗传病，出生时就已存在，患者清除血中乳糜微粒的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反复发作的 腹痛 ， 肝脾肿大 ，皮肤上...
先前已有研究显示，出生体重（BW）及终末期肾病（ESRD）的家族史（FH）与随后发生的ESRD具有独立相关性。美国查尔斯顿南卡罗莱纳医科大学生物统计和 流行病学 部的Fan ZJ及其同事进行了一项研究，以确定BW（低BW提示功能性肾单位数目的先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡...
息肉 是从肠壁生长突出于肠腔内的一种新生组织，通常是良性的。 息肉大小不等，可有蒂或无蒂。息肉最常发生于 直肠 和 大肠 下段，而大肠上段较少见。 约25％的 大肠癌 病人同时也在大肠的其他部位有息肉。有充分的证据提示，如果 腺瘤 性息肉持续存在于大肠，那么，此息肉可能 癌变 。息肉越大，癌变的危险性越大。 症状 和诊断 大多数息肉不会引起症状。最常见的症状...
（一）发病原因 本病的病因迄今尚不明确，有下列各种学说： 1.感染因素 本病的结肠黏膜炎症性改变与许多感染性结肠炎相似，但未能在本病中鉴定出细菌、病毒或真菌，而且人群间也无传染本病的证据。也有人认为本病是由 痢疾 杆菌或溶组织阿米巴引起，漫长的病程也可能是由于一般无致病的肠内细菌所致，有待进一步证实。 2.精神神经因素 有人认为大脑皮质活动障碍可致自主神经功...
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