...并发脑萎缩。...
...西医治疗 对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。 以上内容仅供参考，如有...
...1.有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别：家族性周围期性麻痹、钡中毒低钾性瘫痪、甲状腺功能亢进症(Graves病)并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。 2.有佝偻病的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏、抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D...
...家族性高胆固醇血症是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生心肌梗塞。由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病，所以很难用前述的方法制作成功动物模型...
...1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。 小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及...
...加重高钙血症与肾损害。 4.病因治疗 某些因肿瘤所致应予以切除。 (二)预后 原发性低磷酸盐血症性佝偻病，如及时采取适当治疗，一般预后较好。...
...VLDL残粒也参加这一过程的竞争。在FCH患者常表现有餐后高脂血症，这种餐后血脂水平升高持续时间延长可能是由于肝源性VLDL和肠源性乳糜微粒在同一分解代谢途径上相互竞争的结果。 FCH患者出现高三酰甘油血症时常伴有胰岛素抵抗的特征：空腹高...
...继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,家族性肾性尿崩症,肾原性尿崩症,遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症 尿崩症是指血浆ADH正常存在或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种...
...凡从粘膜表面突出到肠腔的息肉状病变，在未确定病理性质前均称为息肉，按病理可分为：腺瘤样息肉(包括乳头状腺瘤)最常见，炎性息肉，肠粘膜受长期炎症刺激增生的结果，错构瘤型息肉，其他，如粘膜肥厚增生形成增生性息肉，淋巴组织增生，类癌等疾患。临床...
...（一）发病原因 病因与遗传有关。系常染色体显性遗传。 （二）发病机制 发病机制还不确切。系常染色体显性遗传。是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。...
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