...2产生缺失，造成β链合成提前终止，这种β链不稳定而导致β珠蛋白生成障碍性 贫血 发生。 突变类型检测可用核酸测序，人工合成寡核苷酸探针作产前诊断。前者多用于研究，后者可应用于临床。现可利用PCR法扩增突变区域，再行测序或杂交分析，大大提高了灵敏度和特异性，可省去目的基因的克隆，方法也得到一定的简化。 ⒋密码子缺失和插入它与移码突变不同的是生殖细胞在减数分裂时...
多神经炎（多发性周围神经炎）又称末梢性神经炎，是一类周围神经的多病因性疾病，为肢体远端的多发性神经损害。临床表现主要有肢体远端对称性的感觉、运动障碍，伴有肢体的出汗、血管舒缩和皮肤营养的损害。其病因有各种急或慢性感染、营养缺乏与代谢障碍、毒物、变态反应、胶原疾病、癌症及遗传性疾病。其中营养和代谢障碍最为多见。 （一）营养性多神经炎 丙酮酸是糖代谢的中间产物，...
肝脏在人体生命活动中占有十分重要作用。在消化、吸收、排泄、生物转化以及各类物质的代谢中均起着重要的作用，被誉为“物质代谢中枢”。 肝脏具有肝动脉和门静脉的双重血液供应，具有丰富的血窦，肝细胞膜通透性大，利于进行物质交换。从消化道吸收的营养物质经门静脉进入肝脏被改造利用，有害物质则可进行转化和 解毒 。肝脏可通过肝动脉获得充足的氧以保证肝内各种生化反应的正常进...
... 研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代 单克隆抗体 的开发为临床 生化 检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在 临床诊断 中起着非常重要的作用。 遗传性 疾病 的发病基础是 核酸 分子结构 变异 与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过 染色体 形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或 酶活性 测定加以分析。这些方法与 免...
...。表10-16列举肝昏迷时 血液 成分的变化，可以看出肝昏迷时的 代谢异常 是多方面的。 目前认为 氨基酸 的 代谢障碍 可能是肝昏迷发生的生物化学基础。下面从 氨中毒 、假 神经递质 及氨基酸不平衡三方面来叙述肝昏迷的生物化学机制。 表10-16 肝昏迷时血液成分变化所反映的代谢异常 代谢指标 变化 ⒈ 含氮 代谢物 ⑴ 血氨 增高 ⑵血液酚， 吲哚 增高...
神经 性或精神性 疾病 的诊断，根据其致病原因可采用各种不同的检查方法，其中有的实验室 生化 检查对某些神经或精神性疾病的诊断可提供非常有价值的依据，但大多只是作为一种辅助检查，提供诊断的信息。测定的 标本 常采用CSF，因血、尿或其它体液中的物质含量不能确切地反映脑内情况。检测的内容多为 蛋白质 、酶和 神经递质 及其 代谢 产物。近10多年来，由于神经 ...
本世纪初临床就开始测定体液中的酶来诊断疾病，如Wohlgemuth早在1908年就测定尿液中淀粉酶（AMY）以诊断 急性胰腺炎 ；30年代临床测定碱性磷酸酶（ALP）用于诊断骨骼疾病，随后发现不少肝胆疾病特别在出现梗阻性 黄疸 时此酶常明显升高。这些酶成为当时临床实验室的常规测定项目，直到60年代ALP仍是世界上测定次数最多的酶。但在50年代以前，酶测定在检...
所谓 肿瘤 标志物，指在 肿瘤发生 和 增殖 过程中，由 肿瘤细胞 生物合成 、释放或者是 宿主 对癌类反应性的一类物质。这类物质可能是循环物质，可在 细胞 、组织或体液中出现，人们能利用 化学 、 免疫 和 分子 生物学 等技术对 血液 或分泌物进行定性或定量地检测。通过对这类物质的分析，能帮助人们从正常组织中区别肿瘤或测定肿瘤细胞核、 细胞质 以及对 细...
脱氧核糖核酸 ( DNA )是生物界遗传的主要物质基础。 生物 有机体的遗传特征以密码(code)的形式编码在DNA 分子 上，表现为特定的 核苷酸 排列顺序-即 遗传信息 ，在 细胞 分裂前通过DNA的复制(Replication)，将遗传信息由 亲代 传递给 子代 ，在后代的 个体发育 过程中，遗传信息自DNA 转录 (Transcription)给 R...
前述肾上腺皮质功能紊乱时出现的血液电解质、血糖等一般生化指标改变，对肾上腺皮质功能亢进或减退的诊断有一定的价值。下面我们将介绍诊断肾上腺皮质功能紊乱的一些特殊的临床生化检测项目。 ㈠血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定 ⒈尿17-羟皮质类固醇、17-酮类固醇测定 尿中17-羟皮质类固醇（17-hydroxycorti-costeroids，17-OHCS）测定是...
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