“淡漠型” 甲亢 的鉴别诊断： 患者表现神情淡漠， 乏力 ， 嗜睡 ， 反应迟钝 ，行动缓慢，明显 消瘦 ，皮肤干冷，面容憔悴，多皱纹，显得早衰。有时仅有 食欲下降 、 腹泻 等消化道症状。有时仅表现为 心律失常 (房颤)，心率轻度增快，很少超过110次/分钟，心搏并不有力，心脏往往增大，也有心功能不全者，可合并 心绞痛 、心肌梗塞。因肌 无力 明显致使病人...
... 尼龙 膜或 硝酸 纤维素滤膜上，再用 放射性 或非 放射性标记 物标记的 探针 杂交。点杂交还有助于检测 突变 DNA的突变类型，用于人类遗传病诊断和某些 基因 的分型。 放射性同位素 32P标记的 寡核苷酸探针 检测的敏感性、特异性和方法的可靠性均不容怀疑，对人们认识某些 疾病 与 基因变异 的关系起了很大的作用。但是，由于 同位素 不稳定和放射性危害，...
先天性疾病 包括遗传性 疾病 ，即 亲代 的病态 基因 经 生殖细胞 配子结合 形成 合子 时传给 子代 的疾病，和非 遗传因素 ，如一些在 配子 形成， 染色体 联会 时的 基因突变 ， 受精卵 以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断 中可将先天性遗传性关病分为三大类： 1． 染色体病 ...
周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因，初步临床检测获得成果。 从1997年开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调...
依照脂肪分布分类：腹部型肥胖和臀部型 肥胖 腹部型肥胖危险>臀部型肥胖 腹部型肥胖——男多 臀部型肥胖——女多
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
（一）性行为传播 性交 是主要传播方式，占95%以上。传统的性交是 阴茎 —— 阴道 接触，由于西方式的性行为多样化，接吻、口交（ 生殖器 —— 口腔 性欲）和肛交（生殖器— 肛门 性欲）等增加了传播机会，人体没有对性病 病原体 特异性免疫力 ，任何个体对病原体都是敏感的，而且目前对绝大多数性病没有保护性 疫苗 可用，当全身和局部 抵抗力 下降， 皮肤粘膜 ...
例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种遗传病的两对基因，一对在常染色体上，一对在性染色体上，分开来，控制每种遗传病的每一对基因都遵循基因的分离规律；结合起来，控...
O型腿： 在双足跟、双足掌并拢，放松双腿直立，如两膝存在距离，就说明是有O型腿了。 一般根据常态膝距和主动膝距两个指标，判断O型腿的轻重程度。 所谓常态膝距，指的是直立时两足踝部靠拢、双腿和膝关节放松时，双膝关节内侧的距离。 主动膝距，指的是直立时两足踝部靠拢、腿部和膝关节向内用力并拢，双膝关节内侧的距离。 根据常态膝距和主动膝距的大小，"O型腿"分为轻度、...
1.较小的直接暴力可产生裂缝 骨折 ;若跌倒时手掌触地，较小的间接暴力向上传导，可形成无移位嵌插骨折。 2.外展型骨折：跌倒时上肢外展、手掌着地，间接暴力向上传导引起骨折。骨折近端内收、远端外展，形成向前、向内的成角畸形或错位重叠畸形。临床上较多见。 3. 内收型骨折 ：与外展型骨折相反，跌倒时手或肘部着地，上肢内收，骨折近端外展、远端内收，形成向外成角畸形...
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