...（一）病史 详细询部食用史或观察呕吐物，如吸烟、饮酒、食用韭、蒜、葱以及暖气、呕吐等的气息异常可以提示诊断。服毒患者（如滚蛋滴涕、来苏、火油、气油、鸦片等）常在气息中嗅到气味，服用某些药物后，气息中可带有各该药物的特殊气味，如甲醛、氯醛等...
...(一)发病原因 本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。 (二)发病机制 ...
...假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍...
...鸟嘌呤对不同组织选择性毒性作用，PNP缺乏患儿的免疫功能随着时间而变化，许多患者年幼时T细胞和B细胞功能正常，随着年龄增长免疫功能逐渐恶化。 编码PNP的基因位于14q13，由6个外显子组成，DNA长9kb。PNP缺陷的基因突变方式为点突变...
...胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少，在一些产妇中，还可致分娩启动及产程进行障碍。男性性联寻常性鱼鳞病患者，许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在...
...与洗净的猪脬同放砂锅内炖熟，弃药包，调入盐，食肉饮汤，日1剂。 本方适用于膀胱损伤所致产后排尿异常。 [方四] 白及、凤凰衣、桑螵蛸各10克，猪脬1个。将猪脬洗净，余药人内，扎口，煮烂服食。 本方适用于产后伤脬，小便淋漓不止等症。 [方五]...
...(一)发病原因 随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.L Bell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了...
...胆色素结石模型对疏肝理气中药胆宁汤进行防石作用、对致石性胆汁影响的观察,证实胆宁汤能显着降低肝脏、胆汁β葡萄糖醛酸酶活力,降低胆汁中游离胆红素与钙离子含量,逆转成石趋势，使实验动物的成石率由86.66%下降至26.66%,(p<0.01),有...
...表12-66 血胆碱酯酶活性[122]动物种类性别体重（克）动物数测定单位全血血清红细胞大鼠♂180～23015毫克/毫升·30分钟3.2±0.3〃〃110～13011微克/毫升·分128±3.1〃140～18051〃108±17.573...
...子宫发育异常也叫做畸形子宫,是女性生殖器畸形常见的一种,子宫发育异常有很多表现,所以在治疗时要根据病情进行治疗.所以关于子宫发育异常的治疗费用也收不固定的.如果子宫发育异常症状不严重也没有引起什么后果时,可以不用治疗,采用食疗的方式,也会...
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