...遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率...
...rate突变率93neutral中性突变45presure突变压力94codon整码突变45elongation延长突变43forward正向突变93frame-shift移码突变45gene基因突变43hot spot of突变热点43...
...（一）发病原因 目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。 （二）发病机制 本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒...
...典型临床症状而无GAA扩展；而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状（McCabe等，2000）。 （二）发病机制 基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达...
...受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体(17q21～23)。20世纪90年代以后，对GT的基因缺陷的研究进展很快，已经发现的基因突变类型包括点突变、缺失和插入...
...甲状腺肿合并存在也说明该病的发生与TSH等甲状腺增殖刺激物质长期慢性的刺激有关。 此外，部分Plummer病有TSH受体基因突变（somatic mutation）。这样的病例没有TSH刺激而由于cAMP持续地产生，造成自律性的甲状腺激素分泌...
...基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低...
...超氧化物歧化酶基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂（21q22.1-22.2），常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。 2、散发性病例的病因及发病机制不清，...
...发病机制 甲状腺结节的发病机制与病因目前仍不明了，很可能系多因素所致，如遗传、放射、免疫、地理环境因素、致甲状腺肿因素、碘缺乏、化学物质刺激及内分泌变化等多方面综合刺激所致。近年来涉及甲状腺组织新生物肿瘤基因突变因素也有密切关系。有人提出“...
...染色质的变化，更确切地说是其中基因变化的结果。恶性细胞可由正常细胞中基因本身的突变所致，即体细胞基因突变学说；也可由于调控细胞生长、分裂和分化的基因表达失控所致，即基因表达失常学说。基因突变和基因表达失常是正常细胞转变成癌细胞的根本原因。...
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