...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...大肠癌有共同的祖细胞来源，可能存在着共同的基因异常。该课题在众多肿瘤相关基因中选择了p16、CyclinD1这一对基因作为研究对象，了解他们在胃肠肿瘤中的表达情况。p16是近年来发现的多种肿瘤抑制基因，与细胞周期素依赖激酶4(CDK4)结合...
...CETP的功能是将HDL颗粒上的胆固醇转移到VLDL和IDL颗粒上，而将VLDL和IDL所含的甘油三酯反向转移到HDL。野生型小鼠缺乏CETP，若将CETP基因转置于小鼠体内增强表达后，小鼠血浆CETP水平可达到人血浆含量，结果导致...
...一、脂蛋白脂肪酶LPL的功能主要是催化水解VLDL颗粒和乳糜微粒内的甘油三酯。将人类LPL基因在小鼠体内高效表达后，脂肪组织内LPL活性升高7倍以上，血浆肝素后脂解活性升高二倍，而血浆甘油三酯水平降低75%，HDL2-C则上升约2倍，...
...CETP的功能是将HDL颗粒上的胆固醇转移到VLDL和IDL颗粒上，而将VLDL和IDL所含的甘油三酯反向转移到HDL。野生型小鼠缺乏CETP，若将CETP基因转置于小鼠体内增强表达后，小鼠血浆CETP水平可达到人血浆含量，结果导致...
...序列可以干扰外源基因的表达，其原因可能与DNA的甲基化有关。最早用于哺乳类细胞表达载体的病毒是转化型DNA病毒，如SV40和腺病毒。这些载体的主要缺点是接受外源DNA容量太小，只能携带约7～8kb的外源序列，因此这类载体不可能表达其他许多与...
...一、脂蛋白脂肪酶LPL的功能主要是催化水解VLDL颗粒和乳糜微粒内的甘油三酯。将人类LPL基因在小鼠体内高效表达后，脂肪组织内LPL活性升高7倍以上，血浆肝素后脂解活性升高二倍，而血浆甘油三酯水平降低75%，HDL2-C则上升约2倍，...
...如前所述，细胞粘附分子不仅具有多种生理功能，在一定条件下也与病理过程的发生密切相关。在细胞因子、炎症介质以及其它因素的作用下，细胞表面粘附分子表达的水平和构型可以发生改变，导致细胞粘附能力的变化。体内某些粘附分子的表达是组成性（...
...一、ApoAⅠApoAⅠ是HDL的主要蛋白，占HDL总蛋白的70%。1989年由美国Breslow实验室首先将编码人类ApoAⅠ的基因分别整合到小鼠及大鼠的基因组内。ApoAⅠ在小鼠和大鼠体内的增强表达选择性地升高了血浆HDL胆固醇（...
...序列可以干扰外源基因的表达，其原因可能与DNA的甲基化有关。最早用于哺乳类细胞表达载体的病毒是转化型DNA病毒，如SV40和腺病毒。这些载体的主要缺点是接受外源DNA容量太小，只能携带约7～8kb的外源序列，因此这类载体不可能表达其他许多与...
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