...遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病...
...5.17α-羟化酶缺乏综合征 17α-羟化酶缺乏综合征为常染色体隐性遗传病。已发现该基因至少有18种不同类型的突变，大部分突变完全破坏了17α-羟化酶的活性。该酶缺乏使孕烯醇酮和黄体酮不能相应转变为17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮，使去氧...
...聚合酶链反应（polymerasechain reaction简称PCR）又称无细胞分子克隆系统或特异性DNA序列体外引物定向酶促扩增法，是基因扩增技术的一次重大革新。可将极微量的靶DNA特异地扩增上百万倍，从而大大提高对DNA分子的分析...
...对于子宫异常出血的鉴别诊断，我们一定要把握，只有把握了子宫异常出血的鉴别诊断，才能够积极的区别这种疾病与其他疾病，进而开展针对性的治疗，接下来我们就对子宫异常出血的鉴别诊断做专业的解答。 子宫异常出血的鉴别诊断： 1、宫内节育器：阴道...
...有学者认为PSEK的致病基因可能为兜甲蛋白基因(LOR)，但也可能是缝隙连接蛋白基因家族中的某些成员(主要是Cx30 和Cx30. 3)，其基因最近被定位在了21q11.2-21q21.2 。 (2)常染色体显性遗传病，表现为出生后即有广泛...
...细胞，羊水或甚至母血可以检查胎儿的性别，这在与性染色体关联遗传病诊断中是必要的。对于高发的遗传病，如地中海贫血、镰刀状细胞贫血、凝血因子缺乏、DMD等已在临床应用多年，为优生优育作了贡献，对于有遗传倾向的疾病尤其是老年性疾病，如糖尿病、...
...无控制生长，并最终导致肿瘤发生。因此，有人认为，肿瘤是一种遗传病，可称为体细胞遗传病，因在其发生发中基因及基因异常起着重要作用。已知一些肿瘤是按照孟德尔方式遗传的，而在另一些肿瘤中遗传的“易感基因”和环境因素共同发挥作用；还有一些肿瘤是由于...
...(一)发病原因 是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。 (二)发病机制 性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变...
...生育相关病症以及遗传病症，适用于35岁以上、怀孕15—18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议进行羊水诊断。有些准妈妈没有以上情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。 羊水诊断内容包括：...
...诊断 首先符合原发疾病的确诊诊断标准；精神障碍与甲状旁腺功能异常密切相关。 1.有甲状旁腺功能病变的证据。 2.有甲状旁腺功能异常的症状、体征和实验室检查依据。 3.精神症状随躯体症状的发展变化而变化。 4.应与其他内分泌功能减退伴发...
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