...西安交通大学第二医院肿瘤科薛兴欢等在其近日完成的一项研究中发现，p27基因是乳腺癌的独立、有价值的预后因子——p27基因高表达的乳腺癌患者术后5年生存率，明显高于p27低表达的患者。这一发现为乳腺癌的临床研究和治疗，提供了新思路。 有研究...
...病人在发病时常见发热、虚弱及原发病的表现。临床表现的特征总是受原发免疫病本身特性的影响。在极少数情况下，淋巴瘤或淋巴增殖性疾病的发生可以是内在免疫缺陷病的首发表现，如X连锁的淋巴增殖性疾病。 有原发性免疫疾病临床表现及实验室检查即可确诊。...
...生长和增殖．如果VHL基因失去或突变，那么它对细胞生长的遗传影响就是失去或缩小与其它调节蛋白缺陷结合的能力，能引起癌生长．就象Rb肿瘤抑制基因那样，ＶＨＬ似乎对肿瘤基因的多步骤过程起着＂守门员＂作用．虽然未涉及任何其它人类蛋白的已知家系，但...
...细胞作出产前诊断。随着基因分析方法的不断简化和完善，分子代谢病的产前诊断正在由蛋白质和酶的检测过渡到分析某编码基因的突变，但检出很多等位基因突变时基因分析就越来越困难，而生化分析能检测源于任何等位基因突变所致蛋白质功能的异常，这种优点特别是...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。...
...突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯基氨基酸浓度达到毒素水平，在某些情况，PAH的突变将产生一种称之为高苯基丙氨酸的表现型PKU温和形式。两种疾病是在PHA位点上...
...提高人体心血管免疫细胞的功能，人体自身无法产生维生素C，通常只能通过饮食摄取。一些水果和绿叶蔬菜中虽然富含维C，但作为人类主食谷物中维生素C含量却比较低。在作物中，维生素C的再循环主要受到名为DHAR的酶控制，这种酶可使作物中维生素C得到重复...
...,以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌无力、萎缩并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病程进展较快,大多在20岁左右因心肺衰竭而死亡。目前本病没有很好的治疗方法,因此产前筛查和携带者的检出及正确的遗传咨询尤为重要。 该家族的致病基因来自于系谱图中的Ⅰ2,Ⅰ2...
...日前，北京大学第三医院科研人员在观察淫羊藿苷对人成骨细胞增殖和分化的影响时发现，淫羊藿苷具有促进人成骨细胞增殖和分化的作用，这一作用可能与其升高人成骨细胞BMP-2mRNA的表达有关。 淫羊藿主要化学成分为黄酮、苷和多糖。已有研究表明，淫...
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