动脉粥样硬化 ，虽然年令到40或50岁才具有威胁性，但是一种能影响任何年令人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的 动脉粥样硬化 的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三甘脂水平升高， 高血压 和吸烟。 能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固...
肝豆状核变性 是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病，由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑，肝病是儿童中最常见的临床症状，神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响：凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环，它表示铜的沉积。 肝豆状核变性疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域...
...经·素问》，公元7世纪隋代巢元方所著的《诸病源候论》均描述过本病，公元10世纪宋代以后，关于淋病的名称更为繁多，但后来常把淋、癃、浊三个不同疾病合在一起，浊指精病，即白浊，与现代描述有相似之处。Galen（公元130年）用希腊文Gonorrhea来形容淋病。Goho为精子之意，rhea为流动，Gonorrhea意为“精子流动”（flow of seed），说...
传统的代谢综合征组成成分主要包括中心性 肥胖 、 糖尿病 或糖耐量受损、 高血压 、脂质异常和心血管疾病，但随着对本综合征的深入研究，目前其组成成分不断扩大，现除上述成分以外，还包括 多囊卵巢综合征 、高胰岛素血症或高胰岛素原血症、高纤维蛋白原血症和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)增高、 高尿酸血症 、内皮细胞功能紊乱-微量白 蛋白尿 和炎症(血CRP...
骨骼 提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱在内的大课题)。 原纤维缺陷——是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马方综合症（DMD），而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。 肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴（...
胰岛素抵抗是大家关注的热点问题之一。早在20世纪60年代人们便观察到糖耐量受损(IGT)、 糖尿病 、 肥胖 、脂代谢紊乱和 高血压 等常同时出现于同一个体，当时有人称其为繁荣综合征，但在相当长时间内人们并不了解该综合征的各种成分为何先后或同时出现在同一个体或同一家族，因此又称其为 X综合征 。直至1988年Reaven首先提出胰岛素抵抗综合征后，人们才将上...
迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。 迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是...
...敏感性很高，是目前诊断梅毒螺旋体的先进方法。 （一）PCR引物的设计部位与序列： 目前有四套扩增梅毒螺旋体DNA的系统：扩增47KDa膜抗原基因（tpp47基因），扩增39KDa碱性膜蛋白基因（bmp基因），扩增TpF1蛋白基因（tpf-1）或TyF1蛋白基因（tyf-1）和扩增tmpA基因。 三种扩增系统的引物序列： 47-1CACAATGCTCACTGA...
...)发病原因 导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、 葡萄 糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)，原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗。除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参...
梅毒 是由梅毒螺旋体（Treponemapallidum，TP）感染引起的一种慢性全身性性传播疾病。主要通过性交传染。本病表现极为复杂，几乎可侵犯全身各器官，造成多器官的损害。如 一期梅毒 感染部位的 溃疡 或 硬下疳 ； 二期梅毒 的皮肤粘膜损害及 淋巴结肿大 ； 三期梅毒 的心脏、神经、胃、眼、耳受累及树胶肿损害等，梅毒还可通过胎盘传给下一代，引起新生儿...
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