...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、...
...甲基B12缺乏,使甲基转移酶活性低下,甲基转移反应受阻导致叶酸以N5-CH3FH4形式在体内堆积。这样,其它形式的叶酸大量消耗,以这些叶酸作辅酶的酶活力降低,影响了嘌呤碱和胸腺嘧啶的合成,因而影响核酸的合成,引起巨幼细胞性贫血。也就是说,...
...(一)发病原因 引起尿酸肾病与痛风肾病的病因是血和(或)尿中尿酸浓度增高,而使持续性尿酸浓度增高的许多因素有: 1.尿酸生成增加 (1)遗传因素:酶基因突变,如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。 (2)获得性因素:骨髓增生异常、高嘌呤...
...不能灌洗干净,可能会导致再灌注后器官血液循环不良和功能恢复障碍。低温对器官的保护作用在于其可以降低细胞的生物代谢,抑制分解代谢率。当温度每降低10℃时,细胞内酶的活性可以减少一半左右,因此,当器官温度从正常(37℃)降至低温(0℃)时,细胞内...
...尿酸过高不等于痛风。 痛风是尿酸过高引起的疾病,尿酸则为嘌呤(即普林,purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)就是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核)和RNA(核糖核)的重要原料。体内嘌呤可由外来食物分解或体内自行...
...(一)发病原因 FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln),造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。 (二)发病机制 正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其...
...得多的兴奋性神经毒性。QPRT为喹啉酸分解代谢酶,其活性升高,可能是对喹啉酸敏感的颗粒细胞的一种保护机制。 (5)其他:嘌呤代谢异常、膜磷脂代谢异常、硫胺的变化等也可能参与发病。Pedraza等研究了29例OPCA患者血液、脑脊液中硫胺水平...
...不能灌洗干净,可能会导致再灌注后器官血液循环不良和功能恢复障碍。低温对器官的保护作用在于其可以降低细胞的生物代谢,抑制分解代谢率。当温度每降低10℃时,细胞内酶的活性可以减少一半左右,因此,当器官温度从正常(37℃)降至低温(0℃)时,细胞内...
...加速排泄,使尿酸水平下降。而汤中含有大量嘌呤成分,饮后不但不能稀释尿酸,反而导致尿酸增高。痛风患者可以吃煮过的肉而不喝汤,因汤中可能已经溶入了50%的嘌呤;多吃碱性食物,少吃酸性食物。如果过多吃酸性食品,会加重病情,不利患者康复。而多吃碱性...
...加速排泄,使尿酸水平下降。而汤中含有大量嘌呤成分,饮后不但不能稀释尿酸,反而导致尿酸增高。痛风患者可以吃煮过的肉而不喝汤,因汤中可能已经溶入了50%的嘌呤;多吃碱性食物,少吃酸性食物。如果过多吃酸性食品,会加重病情,不利患者康复。而多吃碱性...
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