本病应与多种疾患进行鉴别，其中尤应注意除外 脊髓型颈椎病 、椎管内占位性病变、 脊髓空洞症 和运动神经元疾患等。
应和 肠梗阻 、 肠麻痹 鉴别，肠梗阻和肠 麻痹 主要累及小肠， 腹胀 以腹中部明显，胃内不会有大量积液和积气，抽空胃内容物后患者也不会有多大好处，X线平片可见多个阶梯状液平。
本型需与 黏脂贮积症Ⅱ型 相鉴别。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。
诊断 本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。 鉴别 在诊断过程中应注意与下列疾病鉴别： 1.骨化纤维瘤 近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。女多于男，好发于15～26岁，X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑...
诊断 凡有咽下困难和返食症状，且无吞服腐蚀剂或其它损伤史的病人均应考虑到失弛缓症的可能。体格检查对诊断帮助不大，唯一值得提出的是吞咽时间，即液体经口进入胃内所需时间的测定。检查时病人取直立位，检查者将听诊器放在病人上腹部剑突下，并嘱病人喝水， 流水 声的出现标志着水进入胃内。正常的吞咽时间是8～10s。失弛缓症者大大延长或完全听不见声音。实验室检查无助于诊断...
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
在临床上，脂质沉积症大多有 肝肿大 和 脾肿大 ，但其 胃肠道症状 及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程，过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此，肝脂质沉积症与我们通常所说的 脂肪肝 并不是一回事。
仅在初期需与下列疾病鉴别： 1.先天型 脂肪营养不良 (congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部 多毛症 、 黑色棘皮症 。后期发展为 糖尿病 ，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并 肢端肥大症 等。...
诊断 根据病史、临床表现及X线征象，典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难。 鉴别 单发性患者应注意与孤立性 骨囊肿 、孤立性内生 软骨瘤 及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与 甲状旁腺功能亢进 相鉴别。 1.孤立性骨 囊肿 该病多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位，而后随骨骼的成长渐移向骨干，呈中心性对称性膨胀改变；病损透明度较明显；大体标本为单房骨...
当食管 静脉曲张 破裂出血时，应与胃 十二指肠溃疡 ，糜烂性胃炎， 胃癌 和 呕吐 源性食管粘膜破裂等相鉴别。详细询问病史，全面查体和化验检查，包括血象，肝功能检查、血氨测定等。胃十二指肠 溃疡 出血，一般有溃疡病史，脾不肿大、肝功能正常，在大出血之后一般不出现 黄疸 、 腹水 。这些都有助于鉴别。有时鉴别困难，可行X线钡餐检查，纤维胃镜检查或选择性腹腔动脉...
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